COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Gómez, Maria Helena 1; Hernández Ramírez, Maria Rosa 1; Villamor Rodríguez, Judit 1; Sánchez García, Francisco Javier 1; Gismera Fontes, Elena 1; Andrés Bartolomé, Angelica 2; Mateo Martínez, Gonzalo Alberto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara; 2. Servicio: . Hospital Universitario de Guadalajara
OBJETIVOS
El síndrome de Allgrove, es una enfermedad autosómica recesiva, que debido a la afectación de la proteína adracalina, altera el transporte nucleo-citoplasmático. Se presenta el caso de un paciente, que junto a su hermano, presenta el diagnóstico genético de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 10 años, sin incidencias perinatales, que desde los primeros meses presenta alacrimia. Como antecedentes familiares destaca consanguinidad de los padres e insuficiencia suprarrenal primaria, también presente en uno de sus tres hermanos. A los dos años, disminución marcada del percentil ponderal e hiperpigmentación de encías, siendo diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria tras test de ACTH. A los cuatro años, se objetiva marcada fatigabilidad y dificultad para subir escaleras o saltar. En la exploración destaca hipotonía y leve pérdida de fuerza de predominio proximal en MMII, además de hiperreflexia generalizada y Gowers positivo. Posteriormente, afectación progresiva de la marcha y aparición de disfagia para sólidos.
RESULTADOS
Tanto RM cerebral como EMG sin alteraciones. En estudio genético, tanto del paciente como de su hermano, variante IVS14+1G>A en gen AAAS, diagnóstico de Síndrome de Allgrove. Se ofrece estudio al resto de familiares, que rechazan.
CONCLUSIONES
- El síndrome de Allgrove, se caracteriza por la tríada de alacrimia, que suele ser el síntoma inicial, insuficiencia suprarrenal primaria y acalasia de cardias. - Además, suele asociar manifestaciones neurológicas, como neuropatía autonómica y motora, deterioro cognitivo precoz y parkinsonismo, predominante en la adultez. - Aunque es una patología infrecuente, ante la sospecha clínica, debe solicitarse estudio genético del paciente y familia.
