COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Álvarez Gómez, Felipe 1; Panadés de Oliveira, Luisa 2; Vilella Bertrán, Laura 2; null, Tomas 2; null, Alessandro 2; Viles García, Marc 3; Pérez Jurado , Luis 4; Rocamora Zuñiga, Rodrigo 2
CENTROS
1. Servicio: Epilepsia. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 3. Servicio: Radiología. Hospital del Mar; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital del Mar
OBJETIVOS
El síndrome de Chudley-McCullough es de causa genética, autosómico recesivo, caracterizado por una hipoacusia bilateral grave asociada a malformaciones cerebrales complejas (hidrocefalia, agenesia cuerpo calloso y malformación desarrollo cortical), que rara vez se acompaña de dismorfismo y retraso psicomotor.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 34 años natural de Pakistán, sin antecedentes perinatales relevantes, con epilepsia farmacorresistente de debut a los 20 años, discapacidad intelectual e hipoacusia bilateral grave diagnosticada en la infancia. Primo paterno con epilepsia de causa no filiada; padres consanguíneos, 4 hermanos sanos, 2 fallecidos en infancia. La RM cerebral muestra agenesia de los 2/3 posteriores del cuerpo calloso, ventriculomegalia de aspecto colpocefálico, patrón polimicrogírico bifrontal, patrón de foliación cerebelosa anormal. El fenotipo de la paciente y los hallazgos en la neuroimagen sugieren el síndrome de Chudley-McCullough. Exoma revela variante patogénica frameshift en homozigosis en GPSM2 (NM_013296:c.1473del), confirmando la sospecha.
CONCLUSIONES
Los hallazgos radiológicos ayudan en la caracterización y diagnóstico de síndromes genéticos complejos, demostrando la importancia de un estudio etiológico completo en el paciente con epilepsia, y la búsqueda de causas genéticas en pacientes adultos con discapacidad intelectual no filiada en la infancia.
