COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Navarro Conti , Sergio Carlos 1; Rodríguez Navas, Sandra 1; Lorite Fuentes, Irene 1; Peral Quirós, Alejandro 2; Gómez Caravaca, Maria Teresa 1; Cobo Roldán, Lourdes 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi
OBJETIVOS
Las formas familiares de Esclerosis Lateral Amiotrófica suponen el 5-10% del total. La mutación en el gen SOD1 es responsable de >20% de estos casos. Describimos nuestra experiencia con tratamiento con Tofersen(oligonucleótido antisentido).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un estudio descriptivo de 15 pacientes en tratamiento con Tofersen en nuestro centro. De un total de 34 pacientes diagnosticados, 15 cumplieron criterios de inicio de tratamiento(debilidad objetivada, tratamiento previo con riluzol) y aceptaron recibirlo.Se recogen variables sociodemográficas, escalas funcionales y determinaciones analíticas.
RESULTADOS
La proporción de mujeres y hombres es similar. El 73% son naturales de Almodóvar del Río, 13% de Posadas y 13% de Córdoba.La edad media de inicio de los síntomas es 33 años. La proporción media de hermanos afectos es 42%. En la escala ALSFRS-R, 2 pacientes presentaron mejoría en la puntuación final, 5 se mantuvieron estables y 8 presentaron empeoramiento(25% <5 puntos y 75% >5 puntos). Respecto a la escala MRC,2 pacientes presentaron mejoría en la puntuación final,8 se mantuvieron estables y 5 empeoraron(20% <5 puntos y 80% >5 puntos). El 71% de los pacientes presentan pleiocitosis en líquido cefalorraquídeo y el 86% hiperproteinorraquia.Ningún paciente presentó efectos secundarios relevantes, siendo los más frecuentes cefalea postpunción(10 pacientes) y dolor tipo radicular en miembros inferiores(2 pacientes). La discontinuación en el tratamiento fue en 3 casos por decisión del paciente y en 1 caso por deterioro significativo debido a la propia enfermedad.
CONCLUSIONES
La mayoría de nuestros pacientes mostraron tendencia a la estabilidad. Por otro lado, no se registraron eventos adversos graves en relación al tratamiento.
