COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Restrepo Carvajal , Laura 1; Martínez Fernández, Isabel 1; Cuenca Juan, Fernando 1; Azaña Sanz, Andrea 1; Segura Martín, Tomas 1; Fernandez Valiente , Maria 1; Redondo Peñas, Inmaculada 1; Palazón García , Elena 1; Perona Moratalla, Ana Belen 2; Sánchez Honrubia, Indalecio Miguel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología.
OBJETIVOS
La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por una afectación motora y cognitiva progresivas. Su herencia es autosómica dominante, ocurre por expansión de tripletes CAG y presenta anticipación genética. Los objetivos de este trabajo fueron describir y analizar variables sociodemográficas y clínicas de pacientes con EH en nuestro entorno y compararlas con pacientes afectados en otras áreas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional transversal con información de los pacientes diagnosticados de EH cuyo seguimiento se realizó en un hospital de tercer nivel. Se recogieron variables sociodemográficas y clínicas de la EH. Se clasificaron los pacientes en 2 subgrupos: pacientes con menor número de repeticiones de CAG (≤cuartil 3) y pacientes con mayor número de repeticiones (> cuartil 3) y se compararon los resultados de las variables estudiadas entre los 2 subgrupos. El estudio estadístico ha sido realizado con R, p<0.05.
RESULTADOS
30 pacientes, 16 hombres y 14 mujeres, con una mediana de edad de 54.12 años y una media de repeticiones de tripletes CAG de 45.15 tripletes. La prevalencia de 6.94 casos por 100.000 habitantes. Clínicamente 5 pacientes eran presintomáticos, 13 presentaban síntomas leves y 12 síntomas avanzados. Pacientes con mayor número de repeticiones iniciaban antes los síntomas y tenían menos descendencia.
CONCLUSIONES
La tasa de prevalencia en nuestra área fue mayor que la informada en otros estudios. La media de repeticiones de tripletes CAG fue similar a los datos obtenidos en otros territorios. El grupo de mayor gravedad tenían mayor número de repeticiones.
