COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Puig Cruz, Laura 1; Aragón Gawinska, Karolina 2; Fernández García, Miguel Angel 3; Nacimiento Osorio, Andres 4; null, Carmen 5; null, Javier 6; null, Monica 7; Moreno Escribano, Antonio 8; null, Marcela 9; Gil Polo, Cecilia 10; Rojas García, Ricardo 11; Gómez Caravaca, Maria Teresa 12; null, Maria Antonia 13; Fernández Torron, Roberto 14; null, Ivonne 15; García Campos, Oscar 16; Toledo Bravo de Laguna, Laura 17; null, David 18; null, Eduardo Fidel 19; Vázquez Costa, Juan Francisco 2
CENTROS
1. Sin Servicio. Universitat de València; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Complejo Universitario La Paz; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 5. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 9. Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Sra. de Candelaria; 10. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 11. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 12. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 13. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Son Espases; 14. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 15. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 16. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Toledo; 17. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 18. Departamento de Estadística Aplicada e Investigación Operativa y Calidad. Universitat Politècnica de València; 19. Genética Clínica y Molecular y Unidad de Enfermedades Raras y Grupo de Medicina Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La Atrofia Muscular Espinal (AME) está causada por mutaciones bialélicas en el gen SMN1. El principal modificador de la enfermedad es el número de copias del gen SMN2. Tradicionalmente la AME se ha clasificado en 4 tipos clínicos, dependiendo del máximo hito motor adquirido. Sin embargo, con las terapias modificadoras de la enfermedad (TME) esta clasificación ha dejado de ser útil para predecir el pronóstico. El objetivo del estudio es describir la historia natural de la AME según factores que no se modifiquen con las TME, como el número de copias de SMN2, otros modificadores genéticos y el sexo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes recogidos en el registro CUIDAME con 3-4 copias de SMN2. Los datos procedían de cuestionarios, registros y visitas previas al inicio del tratamiento. Los ítems recogidos fueron: edad de adquisición y pérdida de hitos motores (sostén cefálico, sedestación sin apoyo, marcha con y sin apoyo), otros endpoints (cirugía de escoliosis, primera fractura e inicio de ventilación), modificadores genéticos y sexo. Utilizando modelos multivariables se evaluó el efecto del sexo y modificadores genéticos en la adquisición y pérdida de hitos y endpoints.
RESULTADOS
Hasta abril 2024 se identificaron en CUIDAME 253 pacientes con 3 copias y 71 con 4. Se presentarán datos sobre su historia natural y la influencia del sexo y modificadores genéticos.
CONCLUSIONES
La descripción de la historia natural de la AME según factores genéticos y el sexo será clave para predecir el pronóstico de pacientes asintomáticos no tratados y determinar la eficacia a largo plazo de las TME.
