COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; Restrepo Vera, Juan Luis 1; Llauradó Gayete, Arnau 1; null, Jose 2; López Diego, Veronica 1; Salvadó Figueras, Maria 1; null, Javier 1; null, Margarida 3; null, Nuria 3; Gonzalez Mingot, Cristina 4; null, Javier 5; Martinez Valle, Fernando 6; Juntas Morales, Raul 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Fundació Sanitària Mollet; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 5. Servicio: Cardiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 6. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La amiloidosis por Transtirretina variante (ATTRv) es una enfermedad autosómica dominante causada por la acumulación de una configuración anómala de la proteína transtirretina. Es un trastorno multisistémico con afectación cardiaca, del sistema nervioso periférico, así como depósito en otros tejidos incluyendo tenosinovial, gastrointestinal, renal u ocular. Se revisa el antecedente de síndrome de túnel carpiano (STC) como manifestación precoz en pacientes con diagnóstico de neuropatía asociada a ATTRv (n-ATTRv).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 18 pacientes con n-ATTRv evaluados en la unidad de enfermedades neuromusculares de un hospital terciario entre 2020-2023. Se revisaron retrospectivamente los datos epidemiológicos, genéticos y clínicos de los pacientes
RESULTADOS
Se incluyeron 15 varones y 3 mujeres con edad mediana al diagnóstico de 71 años (RIC 62-75). El genotipo predominante era Val50Met (8/18), Val142Ile en 3/18, Thr69Ile en 3/18 y otras variantes en 4/18. Seis pacientes tenían un antecedente de STC bilateral, intervenido quirúrgicamente en todos ellos. Dos pacientes ya presentaban síntomas sugestivos de inicio de la enfermedad (disfunción eréctil y síntomas gastrointestinales bajos) y 2/6 tenían otros factores de riesgo médicos u ocupacionales para STC. La mediana de años transcurridos era 8 (RIC 2-13). Había una tendencia no estadísticamente significativa hacia el genotipo no-Val50Met frente a Val50Met (5/5 vs 1/7, p=0,152). De los 12 pacientes sin el antecedente, 7 presentaron STC una vez diagnosticada la enfermedad
CONCLUSIONES
El STC es una manifestación frecuente de la n-ATTRv, puede aparecer años antes del desarrollo de los principales síntomas de la enfermedad, pero en algunos casos, acompañado de síntomas precoces sugestivos de disautonomía.
