COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 19:30

AUTORES

Mendonca Pinto, Miguel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de Santo António, ULS Santo António

OBJETIVOS

Describir una familia con miopatía miofibrilar, centrándose en las claves patológicas para poder establecer el diagnóstico molecular.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de datos clínicos, de laboratorio, patológicos y molecular.

RESULTADOS

Varón de 51 años con clínica de calambres musculares y debilidad en miembros inferiores de 1 año de evolución. Padres no consanguíneos, dos hermanos varones con síntomas similares y una hermana asintomática. La exploración neurológica de los tres hermanos sintomáticos reveló una ligera tetraparesia proximal y escápula alada. La CPK estaba elevada en miembros sintomáticos y el estudio cardíaco fue normal. La biopsia muscular mostró cambios miopáticos severos con patología miofibrilar, “rimmed” vacuolas y estructuras que se asemejaban a cuerpos reductores en el caso índice y ligeros cambios miopáticos en uno de los hermanos varones.

CONCLUSIONES

Se encontró una posible mutación causal. Se discute la correlación clínico-patológica y molecular.