| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 17:30 | Sala: Andalucía 3+4

AUTORES
Barroeta Espar, Isabel ¹; Carmona-Iragui , Maria ¹; Benejam , Bessy ¹; Fernández , Susana ¹; Videla , Laura ¹; Alcolea , Daniel ¹; Pegueroles , Jordi ¹; Muñoz , Laia ¹; Belbin , Olivia ¹; Clarimón , Jordi ¹; John de Leon, Mony ²; Videla , Sebastian ¹; Maleska Maceski, Aleksandra aceski ³; Hirtz , Christophe ³; Delaby , Constance ⁴; Lehmann , Sylvain ³; Blesa , Rafael ¹; Lleó , Alberto ¹; Fortea , Juan ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Department of Psychiatry. New York University School of Medicine, NYU Center for Brain Health; 3. Servicio: Laboratoire de Biochimie Protéomique Clinique. Université de Montpellier, CHU de Montpellier; 4. Servicio: , Laboratoire de Biochimie Protéomique Clinique. Université de Montpellier, CHU de Montpellier

TEMÁTICA
El diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer (EA) en el síndrome de Down (SD) es difícil y no existen biomarcadores validados. Nuestro objetivo principal fue estudiar su utilidad diagnóstica en plasma y líquido cefalorraquídeo (LCR).

OBJETIVOS
Estudio transversal en adultos con SD y controles desde febrero de 2013 hasta noviembre de 2017. Exploración neurológica, neuropsicológica y estudio de sangre. En un subgrupo punción lumbar. Grupos (a ciegas de biomarcadores): asintomáticos (aSD), EA prodrómica (pSD) y demencia por EA (dSD). Medimos niveles plasmáticos (SIMOA) y en LCR (ELISA) de Aß1-40, Aß1-42, tau-total (t-tau), 181-tau-fosforilada (p-tau) y neurofilamentos (NfL). Análisis ROC.

MATERIAL Y MÉTODOS
Obtuvimos plasma en 349 participantes (194 aSD, 39 pAD, 49 dSD, y 67 con-troles) y LCR en 162 participantes (54 aSD, 18 pAD, 22 dSD, y 67 controles). La capacidad de diagnóstico de los biomarcadores plasmáticos fue baja (AUC 0•52-0•75) excepto por los neurofilamentos con una AUC de 0*88 y 0*95 com-parando aSDvspSD y aSDvsdSD, respectivamente. En LCR, excepto para Aß1-40, todos los biomarcadores tuvieron buena capacidad diagnóstica comparando aSDvspSD 0•92, 0•81, 0•80 y 0•88 (Aß1-42,t-tau, p-tau,y NfL, respectivamente) y óptima comparando aSDvsdSD (AUC>0•90). La correlación entre los niveles de NfL plasmáticos y de LCR fue alta (rho=0•80,p<0•0001).

RESULTADOS
Los niveles plasmáticos de NfL y los biomarcadores en LCR tienen una capaci-dad diagnóstica óptima para detectar la EA en adultos con SD. Nuestros resul-tados apoyan la utilidad de los NfL plasmáticos para la deteccción precoz de la EA en el SD tanto en la práctica clínica como en los ensayos clínicos.