| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier ¹; Garcia Miñaur, Sixto ²; Rizea , Cristian ¹; Santiago Perez, Susana ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario La Paz

TEMÁTICA
La pupila tónica se produce por el daño de las fibras parasimpáticas postganglionares encargados de inervar el esfínter de la pupila y los músculos del cuerpo ciliar. Existen muchas posibles etiologías, presentamos un caso y una revisión de su asociación con la enfermedad de Charcot-marie-Tooth (CMT).

OBJETIVOS
Estudio etológico de pupila atónica de inicio brusco asociada a síntomas polineuropáticos en una paciente de 44 años. Se realiza RMN cerebral, EMG, estudios de laboratorio y estudios genéticos.

MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 44 años que consultó por cuadro de visión borrosa con el ojo derecho, dolores musculares y disestesias en guante y calcetín de inicio reciente. A la exploración se objetivó una pupila midriática tónica, descartándose procesos expansivos mediante RMN cerebral. El estudio EMG reveló una PNP sensitivo motora crónica de características desmielinizantes. A raíz de este estudio se realizó EMG a su padre y hermana, con alteraciones de la marcha y dolores musculares, con similares resultados. Gammagrafía cardiaca: Disminución de inervación simpática cardiaca. SNA: Sin patología. Estudio genético: variante (c.1319C>T, p.Pro440Leu) en el exón 3 del gen NEFL, se asocia con el CMT 2E/1F. Sus familiares afectos comparten esta mutación, no un hermano sano. En sus familiares no se han objetivado alteraciones pupilares. Por el componente desmielizante se diagnostica de CMT 1F. En la literatura solo en el CMT 2J se había descrito pupila tónica.

RESULTADOS
La pupila tónica podría ser objetivada en distintas mutaciones causales de la CMT, por lo que estas entidades deben incluirse en el diagnostico deferencial etiológico del síndrome de Adie.