| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

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AUTORES
Layos Romero, Almudena; Fernández Díaz, Eva; Sopelana Garay, David; Romero Sánchez, Carlos; Gracia Gil, Julia; Díaz-Maroto Cicuéndez, Inmaculada; Segura Martín, Tomas; García García, Jorge

CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

TEMÁTICA
Describir una nueva mutación probablemente patogénica en una familia con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

OBJETIVOS
Tía y sobrina de 53 y 32 años respectivamente, de etnia gitana, con torpeza manual, trastorno progresivo de la marcha y deformidades en los pies desde la juventud. En la exploración destacaba amiotrofia distal, pies cavos, arreflexia universal e hipopalestesia. Entre los antecedentes destacaban varios hermanos con polineuropatía de causa desconocida o no estudiada. El estudio neurofisiológico en ambas pacientes fue compatible con una polineuropatía sensitivo-motora axonal, y el diagnóstico sindrómico, de CMT tipo 2.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó en la muestra de ADN obtenida de sangre periférica de los dos casos una secuenciación masiva del ADN, analizando un grupo de genes prefijado en relación al fenotipo de las pacientes, en concreto 46 genes asociados a CMT y otras neuropatías relacionadas. Se identificó una variable probablemente patogénica en heterocigosis en el gen LRSAM 1 (C.2097C>A p.Cys699*) causante de CMT2P.

RESULTADOS
Se presenta una mutación probablemente patogénica en el gen LRSAM1 en una familia de etnia gitana con CMT. La variante c.2097C>A (p.Cys699*) es una mutación terminadora en el último exón de la proteína que no ha sido previamente descrita en las bases de datos y bibliografía consultadas. No obstante, se han identificado familias con individuos afectos de CMT2P que presentan mutaciones terminadoras de LRSAM1 que afectan al mismo dominio que el probando (RING, dominio catalítico de esta E3 ubiquitinligasa).