| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
López Agudelo, Octavio; Murillo Hernández, Alan Danilo; Martínez Peralta, Sandra; Calabria Gallego, Maria Dolores; Domínguez Díez, Francisco Javier; Álvarez Álvarez, Miriam; Gómez Estévez, Irene; Sierra Gómez, Alicia; González Terriza, Francisco Javier; López Alburquerque, Jose Tomas

CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

TEMÁTICA
La distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en la proteína gamma-sarcoglicano, cuya función es estabilizar la membrana muscular. La enfermedad comienza entre los 3 y los 12 años con debilidad de cinturas, causando pérdida de deambulación en la 2º-3º década de la vida. Presentamos el caso de una paciente con LGMD2C por una mutación no descrita.

OBJETIVOS
Mujer de 41 años que comenzó a los 6 años con debilidad y atrofia muscular progresiva, hiperCKemia y electromiograma con patrón miopático. Actualmente presenta tetraparesia severa de predominio proximal con afectación de la musculatura cervical, pero no facial ni bulbar. El estudio cardiológico es normal. Padres y tres hermanas sin enfermedad. No hay consanguinidad conocida en los progenitores.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza estudio molecular del gen SGCG, encontrándose una variante patogénica conocida en heterocigosis (c.525delT) y otras dos variantes en heterocigosis no descritas hasta el momento (c.439G>A) (c.496C>G). El estudio genético en la madre detectó la variante c.525delT. El estudio genético en el padre detectó las variantes c.439G>A y c.496C>G.

RESULTADOS
Se trata de una paciente con cuadro compatible con distrofia muscular en la que el estudio genético detecta una variante patogénica ya descrita ampliamente en la base de datos pero con otras dos variantes no descritas en la bibliografía hasta el momento. Sin embargo, los análisis de predicción confirman que ambas variantes no descritas son causantes de alteración en la proteína con una probabilidad del 100 %, tratándose, por tanto, de una heterocigosis compuesta.