| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Valderrama Martin, Carmen ¹; Dengra Maldonado, Ana Isabel ²; Dominguez Rubio, Raul ³; Paipa Merchán, Andres ³; Rodríguez Cruz, PM ⁴; Ravenscroft , Gina ⁵; Laing , Nigel ⁶; González Quereda, Lidia ⁷; Gallano Petit, Pia ⁷; Turón i Sans, Janina ⁸; Nascimiento Osorio, Andres ⁹; Colomer Oferil, Jaume ¹⁰; Olivé Plana, Montse ¹¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Campus de la Salud de Granada; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Neurosciences Group, Nuffield Department of Clinical Neurosciences. , Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford; 5. Servicio: Team of Foetal Akinesias and Muscle Pathobiology. Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Med; 6. Laboratory of Neurogenetic Disease. Center for Medical Research, University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Med; 7. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 9. Unidad de patología neuromuscular neuropediátrica, Servicio de Neurología. , Hospital Sant Joan de Déu (BARCELONA); 10. Unidad de patología neuromuscular neuropediátrica, Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu (BARCELONA); 11. 9Servicio de Anatomía Patológica (Neuropatología) y Unidad de Patología Neuromuscular. Hospital Universitari de Bellvitge

TEMÁTICA
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) constituye un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias raras que alteran la integridad de la transmisión neuromuscular. Esta diversidad se plasma en los pacientes en seguimiento en la práctica clínica diaria.

OBJETIVOS
Estudio retrospectivo observacional de una serie de 6 pacientes adultos con SMC genéticamente confirmados, en seguimiento en la Unidad de Neuromuscular del Hospital de Bellvitge.

MATERIAL Y MÉTODOS
De ellos, 50% (3/6) varones. Edad media en último seguimiento 28.7 años, edad media de inicio de los síntomas 2.53 años. Tiempo transcurrido entre el debut y el diagnóstico genético de 19.13 años (>10 en el 83.33% (5/6)). Herencia AR en 5/6 y AD en 1/6. Mutación en CHRNE la más frecuente (3/6), 1/3 con “síndrome del canal lento” (SCL); seguida de mutación en CHAT (1/6), RAPSN (1/6), y GFPT1 (1/6). Respecto a la clínica, 4 pacientes (3 CHRNE y RAPSN) con ptosis y oftalmoparesia, 4 (RAPSN, 1 CHRNE, CHAT y GFPT1) con debilidad muscular proximal, 2 con compromiso respiratorio (RAPSN y 1 CHRNE), en cualquier grado. Episodio de apnea tras fiebre en paciente con CHAT, previo diagnóstico molecular. Todos tratados con piridostigmina en algún momento con respuesta desfavorable descrita en paciente con SCL, 2 con salbutamol, 1 con 3,4-DAP y 1 con fluoxetina. Curso lentamente progresivo en 4, y estable en el resto.

RESULTADOS
Los hallazgos descritos son similares a los observados en otros estudios descriptivos. Dada la enorme heterogeneidad existente dentro de los SMC, consideramos que se requiere una alta sospecha por parte del clínico para llegar al diagnóstico.