| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

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AUTORES
Teresí Copoví, Irene ¹; Moreau Le Lan, Sarah ²; Pedrola Vidal, Laia ²; Chumillas Luján, Maria Jose ¹; Vilchez Medina, Roger ³; Casanova Estruch, Bonaventura ⁴; García Gil-Perotin, Sara ⁴; Sevilla Mantecón, Teresa ³; Vázquez Costa, Juan Francisco ³

CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Unidad de Genómica del IIS la Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Unidad de patología neuromuscular y ataxias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Unidad mixta de investigación en esclerosis múltiple y neuroregeneración. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

TEMÁTICA
El síndrome de neuronopatía sensitivo motora de inicio facial (FOSNM) es una entidad descrita recientemente que se caracteriza por una afectación sensitiva facial y lenta evolución rostro-caudal secuencial. Hasta ahora, sólo se han descrito 38 casos y su fisiopatología permanece desconocida, habiéndose planteado tanto mecanismos inmunológicos como neurodegenerativos.

OBJETIVOS
Presentamos las características clínicas, bioquímicas, genéticas (panel de genes), neurofisiológicas, de neuroimagen (RM cerebral) e histológicas (biopsia de piel) de un paciente que finalmente fue diagnosticado de FOSMN.

MATERIAL Y MÉTODOS
El paciente debuta con boca urente y parestesias faciales. Dos años más tarde presenta disfonía, disfagia y disartria y posteriormente, debilidad proximal en brazos. En la exploración se constata hipoestesia trigéminal izquierda, debilidad facial bilateral de predominio izquierdo, debilidad en la flexión cervical, desviación izquierda de la lengua, atrofia de masetero y disfonía. No se aprecian signos de motoneurona superior. La RM cerebral mostró una atrofia fronto-temporal asimétrica y la biopsia de piel, una importante disminución de la densidad de fibras epidérmicas. El estudio electrofisiológico mostró alteración de la vía aferente del blink reflex junto a hallazgos EMG sugerentes de neuronopatía motora de severidad decreciente rostro-caudal (denervación crónica en musculatura dependiente de núcleos bulbares y región cervical), sin afectación corticoespinal en la estimulación magnética transcraneal. El análisis del líquido cefalorraquídeo mostró una elevación en la chitotriosidasa-1 y en los neurofilamentos. El análisis genético mostró un cambio, probablemente patogénico, en el gen TARDBP.

RESULTADOS
Nuestros datos apoyan que la FOSMN es una variante poco frecuente de una esclerosis lateral amiotrófica.