| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
Fages Caravaca, Eva ¹; Espinosa Oltra, Tatiana ²; Kanh Mesia, Eduardo ¹; Soria Torrecillas, Juan Jose ¹; Cogolludo Campillo, Vicente ³; Rodríguez Peña, Lidya ⁴; Pérez Vicente, Jose Antonio ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital General Universitario Santa Lucía; 3. Servicio: Reumatologia.. Hospital General Universitario Santa Lucía; 4. unidad de génetica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca

TEMÁTICA
Presentar caso clínico en el que coexiste una miopatía Bethlem y una neuropatía hereditaria VII B causada por dos mutaciones no descritas previamente diagnosticadas mediante exómica.

OBJETIVOS
Mujer, 48 años con poliquistosis renal familiar AD y Sde de Alport familiar con inicio infantil de miopatía: retraso motor, con debilidad, intolerancia al esfuerzo, mialgias. Estudios previos con con biopsia negativo. Estudio genético DMD, LGMD AD, y myotilina negativos. Antecedentes familiares maternos: Madre con hipoacusia, Alport, debilidad y mialgias con estudio negativo. Abuelo:hipoacusia y problemas renales severos. Paternos: Tío trasplante renal poliquistosis renal AD. Hijo con poliquistosis renal, fatiga y calambres musculares.

MATERIAL Y MÉTODOS
Inicio infantil mialgia, fatiga muscular, calambres musculares con empeoramiento tras gestación. Actualmente dificultad para la marcha, transferencias, manipulación y debilidad dista. En la exploración hipotonía, hiperlordosis lumbar,tetraparesia leve con afectación proximo-distal con leve predominio crural y distal. ROT aquíleos abolidos. Voz disfónica. En la analítica perfil miopatías estricamente normal, emg con patrón polineuropatía motora sin miopatía. RMN muscular aumento moderado de señal en ambos músculos sóleos. Se estudia con secuenciación exómica detectando mutaciones nóveles en heterocigosis COL64A1 (Miopatia Bethlem) y DTCN1 ( Neuropatía Hereditaria VII B) coincidiendo con su fenotipo solapante.

RESULTADOS
El diagnóstico de pacientes neuromusculares complejos, requiere del trabajo conjunto de Unidades de neuromuscular y Génetica con el fin de coordinar exploraciones, orientar el diagnóstico y conseguir el máximo rendimiento de las pruebas diagnósticas disponibles. Este trabajo colaborativo ha permitido el diagnóstico de esta paciente con fenotipo solapante y la descripción de dos mutaciones nuevas ColA6 y DTCN1