| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

POSTER NO DISPONIBLE

AUTORES
López Agudelo, Octavio; Murillo Hernández, Alan Danilo; Calabria Gallego, Maria Dolores; Martínez Peralta, Sandra; Sierra Gómez, Alicia; González Terriza, Francisco Javier; Álvarez Álvarez, Miriam; Domínguez Díez, Francisco Javier; Gómez Estévez, Irene; López Alburquerque, Jose Tomas

CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

TEMÁTICA
SMALED1es una enfermedad autosómica dominante producida por mutación del gen DYNC1H1. Cursa con debilidad de predominio proximal en miembros inferiores acompañada de atrofia muscular distal. Presentamos los casos de un padre y dos hijas con SMALED1 por una mutación no descrita.

OBJETIVOS
Caso 1: Varón de 41 años con cuadro clínico desde la infancia consistente en leve trastorno de la marcha, dificultad para caminar de talones, incorporarse desde la posición cuclillas y para levantarse de la silla. Antecedentes familiares de madre y dos hermanos con cuadro clínico similar. Presenta debilidad de la musculatura proximal y distal de ambos miembros inferiores con atrofia del grupo muscular anterolateral de ambas piernas y gemelos. Caso 2: Mujer de 17 años que presenta desde la primera infancia torpeza para la marcha sin otros síntomas. Destaca signo de Gowers positivo, leve amiotrofia en tibial anterior izquierdo y leve debilidad de la musculatura flexora del tobillo. Reflejos patelares abolidos. Caso 3: Mujer de 11 años con marcha con tendencia a adoptar la posición de pie equino desde la infancia precoz. Destaca signo de Gowers levemente positivo y leve debilidad de flexores de la rodilla.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó estudio analítico y neurofisiológico a los tres miembros, destacando únicamente en el caso 1 un electromiograma con patrón denervativo. Se realizó estudio genético molecular, detectándose en los tres casos la variante missense p.Val612Met en el gen DYNC1H1.

RESULTADOS
Se trata de una variante ausente en las bases de datos genéticas. Dicha alteración es calificada como patogénica por todos los predictores bioinformáticos utilizados.