| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

AUTORES
Aldecoa Ansorregui, Iban ¹; Molina Porcel, Laura ²; Ximelis , Teresa ²; Hernández , Isabel ³; Riveira , Maria del Carmen ⁴; Alcolea , Daniel ⁵; González , Eva ⁶; Ruiz García, Raquel ⁶; Toschi , Giulia ⁷; Parchi , Piero ⁷; Gelpi , Ellen ⁸; Sánchez del Valle, Raquel ⁹

CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica, Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco. Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS; 2. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco. IDIBAPS, Hospital Clínic de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 4. Servicio de Neurología. HOSPITAL DE LEÓN; 5. Servicio de Neurología. HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SAN PAU; 6. Servicio: Inmunología. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA; 7. Servicio: Department of Experimental Diagnostic and Specialty Medicine (DIMES). University of Bologna; 8. Servicio de Neurología. Medizinische Universität Wien; 9. Servicio de Neurología. HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL DE BARCELONA

TEMÁTICA
La mutación R136S es una variante rara en PRNP. Se describió anteriormente en homocigosis en un caso y en heterocigosis en dos familiares asintomáticos ancianos. Describimos el caso de una mujer con deterioro cognitivo progresivo, problemas de memoria y lenguaje y cambios de comportamiento de inicio a los 49 años y fallecimiento a los 53. Su hermana menor presentaba deterioro cognitivo y motor y mioclono con inicio a finales de los 30 años, estando severamente afectada a los 48. Ambas portaban una mutación missense R136S en homocigosis. Otro hermano, asintomático a los 70 años, presentaba la mutación en heterocigosis.

OBJETIVOS
Estudio histológico detallado, caracterización inmunohistoquímica y técnicas adicionales.

MATERIAL Y MÉTODOS
El examen neuropatológico reveló una grave afectación con pérdida neuronal, astrogliosis y proliferación microglial. Solo se detectó un cambio espongiforme claro con escasas vacuolas en córtex y ganglios basales. Se identificaron abundantes placas con múltiples cores densos con positividad variable para PAS y PrP inmunorreactivas. Se observaban en todas las áreas corticales, ganglios basales, troncoencéfalo y capa molecular cortical cerebelosa. Estas placas PrP multicéntricas inducían un moderado componente neurítico tau inmunorreactivo. Estos cambios fueron consistentes con el fenotipo Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). El análisis de Western-blot de Prp resistente a proteinasa K mostró el fragmento típico GSS/VPSPr de 8 kDa, así como un segundo fragmento glicosilado.

RESULTADOS
Nuestros datos sugieren que la mutación R136S es una mutación rara que causa la enfermedad en homocigosis con fenotipo histológico tipo GSS. Los portadores heterocigotos parecen estar protegidos de un comienzo temprano.