| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I

AUTORES
BARRIOBERO ALONSO, NOELIA ¹; GUERRA MERINO, ISABEL ²; RUIZ ONANDI, REBECA ²; FERNÁNDEZ VEGA, IVAN ²; ATARÉS PUEYO, BEGONA ¹; TERÁN VILLAGRÁ, NURIA ²; ESCUDERO ARGALUZA, JULENE ³; PÉREZ RODRÍGUEZ, ALVARO ¹; GOROSTIAGA ALTUNA, INIGO ¹; LORENTE GEA, LAURA ¹

CENTROS
1. Servicio: ANATOMÍA PATOLÓGICA. HOSPITAL TXAGORRITXU; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Biobanco Vasco. Hospital Txagorritxu. Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco Vasco; 3. Instituto de investigación Bioaraba. Unidad de metodología y estadística

TEMÁTICA
Estudio descriptivo de los casos declarados como enfermedad priónica (1993-2017) e incorporados al Biobanco Vasco. Revisión neuropatológica, clasificación por histotipos (Parchi et al., 2012) y análisis de supervivencia según el polimorfismo del codón 129 en los casos diagnosticados de insomnio familiar fatal (IFF).

OBJETIVOS
Análisis descriptivo de los casos confirmados como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica e IFF, mediante estudio neuropatológico y genético en el polimorfismo del codón 129. Análisis de la mediana de supervivencia en función de este polimorfismo genético.

MATERIAL Y MÉTODOS
De los 149 casos declarados con enfermedad priónica en el programa de Vigilancia Epidemiológica del Gobierno Vasco, 108 casos fueron estudiados neuropatológicamente (72,5%) y 29 diagnosticados genéticamente como IFF. El resultado de la clasificación histopatológica según Parchi fue: 48 MM/MV1 (44,4%), 16 VV2 (14,8%), 3 MV2K (2,8%), 5 MM/MV2C (4,6%), 25 MM2T (23,1%), 5 VV1 (4,6%) y con fenotipo mixto 6 MM/MV1+2C (5,6%). De los 29 casos de IFF, en 12 de ellos (41%) existía una relación familiar confirmada y se observó, en base al estudio genético del codón 129, una mediana de supervivencia de 15 meses para los heterocigotos (MV) y de 9 meses para los homocigotos (MM) (p < 0,034).

RESULTADOS
El estudio descriptivo de los casos del País Vasco revela una elevada prevalencia de IFF en dicha comunidad. La mediana de supervivencia para este subgrupo IFF fue significativamente menor en los homocigotos MM respecto de los heterocigotos. El histotipo menos frecuente en nuestra muestra, fue el MV2K (< 3%) y el más habitual el MM/MV1 (~ 50% ).