| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio I
AUTORESMartínez Sáez, Elena 1; Camacho Soriano, Jessica 2; Moliné Marimon, Teresa 3; Somoza López de Haro, Rosa 3; Martinez Ricarte, Francisco 4; Hernandez Losa, Javier 2; Ramón y Cajal Agüeras, Santiago 2
CENTROS1. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITALS VALL D´HEBRON; 2. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITALS VALL D'HEBRON; 3. Institut de Recerca. HOSPITALS VALL D'HEBRON; 4. Servicio de Neurocirugía. HOSPITALS VALL D'HEBRON
TEMÁTICAEl glioblastoma (GB) es el tumor cerebral primario más frecuente, con una edad media de 64 años e infrecuente por debajo de 50 años. La actual clasificación de la OMS (2016) integra una serie de alteraciones moleculares en el diagnóstico de estos tumores, de manera que algunas de ellas se definen por la presencia/ausencia de ciertas mutaciones. Pretendemos actualizar el diagnóstico de GB realizado en pacientes jóvenes siguiendo criterios previos, revisando las mutaciones de IDH, ATRX, H3F3A y la presencia de sobreexpresión de p53.
OBJETIVOSSe identificaron pacientes menores de 45 años con diagnóstico de GB (2003-2016). Se revisaron las características morfológicas y se realizaron estudios inmunohistoquímicos de IDH1 R132H, ATRX y p53. Se secuenció IDH e H3F3A. Se consideró mutación de ATRX cuando su expresión se perdía en más del 90% de las células neoclásicas, con controll interno positivo.
MATERIAL Y MÉTODOSSe identificaron 47 casos de GB: 21,3% con mutación de IDH, 27,7% con mutación de ATRX y 6,4% con mutación de H3F3A. Se encontró sobreexpresión de p53 en 46,8% de los casos. La mayoría de los GB-IDHmut mostraron sobreexpresión de p53 y mutación de ATRX. Se identificaron 5 casos ATRXmut/IDHwt, 3 de ellos con mutación de H3F3A-G34.
RESULTADOSLos GB en pacientes jóvenes muestran un perfil molecular distinto, con mayor frecuencia de mutación de ATRX y sobreexpresión de p53, no siempre asociado con mutación de IDH. La combinación de IDH-wt y mutación de ATRX parece ser un fuerte predictor de mutación de H3F3A-G34.