COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Massot Cladera, Marga 1; MESTRE SANSO, MARGALIDA 1; Núñez Gutierrez, Vanessa 1; CHMIELEWSKA GRABAREK , Izabela 1; moragues Benito, Maria Dolores 1; Couce Matovelle, Marta Emma 2; Saus Sarrias, Carles 2; Miralles Morell, Francesc 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari Son Espases
OBJETIVOS
La oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPC) engloba un grupo heterogéneo de enfermedades mitocondriales caracterizadas por la alteración de la motilidad ocular asociada a ptosis palpebral.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de cinco pacientes con diagnóstico de OEPC en seguimiento en nuestro centro, haciendo referencia a su presentación clínica, exploración electromiográfica, estudio bioquímico y análisis genético.
RESULTADOS
La serie incluye tres mujeres y dos varones, con una edad de diagnóstico comprendida entre los 19 y 63 años. Todos los pacientes presentaron como primer síntoma una ptosis palpebral, asimétrica en el 40% de los casos. En 3 pacientes la sospecha inicial fue una miastenia ocular. Una de las pacientes presenta afectación muscular extraocular y otra una retinitis pigmentaria con disminución de la agudeza visual. En el 60 % de los pacientes se observaron niveles elevados de CPK. El estudio electromiográfico de bíceps mostró en todos ellos cambios miógenos con incremento de los PAUMs polifásicos y un análisis de “turns/amplitude” desviado en sentido miopático. En dos de los pacientes se observaron descargas de ondas positivas pseudomiotónicas. La biopsia muscular objetivó fibras rojo rasgadas en los cinco casos. La alteración enzimática más común fue el déficit de los complejos I y III. En todos los pacientes se detectó una delección simple del DNA mitocondrial
CONCLUSIONES
El cuadro clínico de la OEPC es característico, aunque con frecuencia se confunde con la Miastenia Ocular. La presencia de cambios miógenos electromiográficos en el bíceps es de utilidad en el diagnóstico diferencial entre ambas entidades.
