COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2012, martes | Hora: 18:30
AUTORES
Balasa Ciocarlie, Mircea; Sanchez Valle, Raquel; Antonell Boixader, Anna; Bosch Capdevila, Beatriz; Botta Orfila, Teresa; Gil Navarro, Silvia; Castellví Sampol, Magdalena; Olives Cladera, Jaume; Rami González, Lorena; Molinuevo Guix, Jose Luis; Lladó Plarrumaní, Albert
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Describir la utilidad clínica del uso de biomarcadores (LCR, genéticos, neuroimagen) en el diagnóstico del deterioro cognitivo de inicio precoz.
MATERIAL Y MÉTODOS
Sujetos con deterioro cognitivo iniciado antes de los 65 años(N=78, edad media 57,8a, edad media inicio 55a, MMSE promedio 24), evaluados en una consulta monográfica de deterioro cognitivo de inicio precoz con estudio de marcadores biológicos (beta-amiloide, tau-total, tau-fosforilada en LCR y niveles séricos de PGRN). Se revisaron retrospectivamente datos clínicos, genéticos y de neuroimagen excluyéndose 12 sujetos sin estudio LCR.
RESULTADOS
Los diagnósticos clínicos iniciales (basados en criterios establecidos) fueron: 50 Enfermedad de Alzheimer (EA), 14 Degeneración lobular frontotemporal (DLFT), 6 trastorno psiquiátrico (TP) y 8 otros diagnósticos. 40 sujetos tenían un perfil LCR de EA (ratio AB42/p-tau<6.15), confirmando el diagnóstico clínico inicial de EA en 76% (3 portadores de mutaciones PSEN1). De los 38 sujetos con LCR normal 13 casos recibieron el diagnóstico final de DLFT(todos con neuroimagen compatible, 2 mutaciones PGRN, 1 MAPT, 1 C9ORF72) y 3 causa inmunológica/inflamatoria. De los 22 sujetos restantes con LCR/neuroimagen normal, 16 cumplían criterios de TP,2 fenocopias-DFT y 4 sujetos seguían sin diagnóstico específico. En 14 sujetos(18%) se cambió el diagnóstico inicial en base a resultados LCR/neuroimagen: en 12 casos se descartó EA (2 DLFT, 1 fenocopia-DFT, 5 TP, 4 sin diagnóstico específico) y en 2 se orientó a EA (inicialmente DLFT y TP).
CONCLUSIONES
El uso de biomarcadores es de gran utilidad en el diagnóstico etiológico del deterioro cognitivo de inicio precoz, especialmente en estadios iniciales o presentaciones atípicas.
