COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Sánchez Zapardiel, Elena 1; Castro Panete, Maria Jose 1; Picón Muñoz, Carmen 2; Talise Astier, Marta 1; Martínez Feito, Ana 1; Paz Artal, Estela 1; Guijarro Castro, Cristina 3
CENTROS
1. Servicio: Inmunología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid; 3. Instituto de Investigación Biomédica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las interacciones genéticas entre los alelos parentales del HLA-DR se consideran modificadoras del riesgo de padecer esclerosis múltiple (EM) y de su clínica. El objetivo de este estudio es definir el impacto de los diferentes genotipos del HLA-DR sobre la severidad de esta enfermedad en una población española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Comparamos los diferentes genotipos y las frecuencias alélicas en una cohorte española con EM (n=328) y en controles sanos (n=350). Seguidamente, correlacionamos los diferentes genotipos (portadores o no de HLA-DR15) con la EDSS, la media del tiempo de evolución, la edad de inicio y el sexo del paciente.
RESULTADOS
Encontramos 56 genotipos diferentes. El alelo HLA-DR15 es más frecuente en pacientes (35%) que en controles (17%) (p<0.001). Los genotipos más frecuentes entre los pacientes son DR7/DR15 y DR1/DR15 (p=0.0068 y 0.0228) y entre los controles DR11/- y DR11/DR13 (p=0.0153 y 0.0255). A diferencia de estudios anteriores, los pacientes DR15+ presentaron un EDSS menor (2.3) que los no portadores (2.6). Los pacientes DR15+ alcanzan un tiempo mayor de evolución sin discapacidad (15±9 años vs. 12±9 años, p=0.0043). No hallamos diferencias en cuanto al sexo o la edad de inicio.
CONCLUSIONES
En nuestra cohorte, no existe asociación entre el principal alelo de susceptibilidad a EM y la peor evolución de la enfermedad, pese a que en la población enferma su frecuencia es significativamente mayor que en la sana. Este alelo, en cambio, se encuentra en un 8% asociado al alelo protector DR7, lo cual podría explicar los resultados.
