COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Colomer Oferil, Jaume 1; Salerno , Grazia Gabriella 2; Nascimento Osorio, Andres 2; Ortez González, Carlos 2; Baas , Frank 3; Poo , Pilar 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. laboratorium voor Neurogenetica. AMC, Universidad de Amsterdam
OBJETIVOS
El objetivo de esta comunicación es describir las características clínicas y electrofisiológicas de 7 pacientes con neuropatía desmielinizante hereditaria de carácter dominante por mutación puntual en el gen PMP22, clasificada como Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).
MATERIAL Y MÉTODOS
Todos los pacientes y familiares próximos fueron sometidos a uno estudio clinico y electrofisiológico que dirigieron el estudio genético a efectuar. En todos se descartó la duplicación del gen PMP22. La identificación de las mutaciones puntuales se basó mediante el análisis secuencial y el uso de “denaturing high performance liquid cromatography” (DHPLC).
RESULTADOS
Presentamos 7 pacientes con 5 diferentes mutaciones puntuales en el gen PMP22, tres de los cuales tienen la mutación Thr118Met, recientemente descrita como patogénica. 4/7 pacientes debutaron entre los 2-3 años de edad con marcha inestable y caídas frecuentes y evolucionaron de forma estable. 3/7 pacientes se presentaron en el período neonatal: dos evolucionaron hacia un síndrome de Dejerine-Sottas sin alcanzar marcha autónoma por la severa ataxia y el otro paciente presentó neumonías frecuentes en los primeros años por parálisis diafragmática, progresando hacia una importante debilidad proximal y distal. La electrofisiología mostró en todos los pacientes hallazgos de neuropatía desmielinizante.
CONCLUSIONES
Recomendamos el estudio de mutaciones puntuales, una vez descartada la duplicación en el gen PMP22. Confirmamos que existe un amplio espectro clínico en los pacientes con mutación puntual PMP22. Nuestra aportación confirma también que la mutación Thr118Met tiene un carácter patógenico con una penetrancia incompleta y una expresividad variable.
