COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Sevilla Mantecón, M. Teresa 1; Pérez Garrigues, Herminio 2; Sivera Mascaro, Rafael 1; Lopez Robles, Maria 3; Bataller Alberola, Luis 1; Gomez Nuria, Muelas 1; Espinos , Carmen 4; Vilchez Padilla, Juan Jesus 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Otorrinolaringología. HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITÉCNICO LA FE; 4. Servicio de Neurogenética. HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITÉCNICO LA FE
OBJETIVOS
Las mutaciones del gen SH3TC2 son la forma más frecuente de síndrome de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómico recesiva (CMT4C). En el fenotipo hay que destacar que algunos pacientes presentan hipoacusia y que una de las características más llamativas es la inestabilidad, que se ha considerado producida por las alteraciones sensitivas. Nuestro objetivo es valorar en que medida la función auditiva y vestibular pudieran contribuir al fenotipo y conocer sus características y su prevalencia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hemos realizado estudio de la función auditiva y vestibular en 8 casos (7 familias) con CMT4C. El estudio auditivo consistió en audiometría tonal, verbal, potenciales evocados auditivos y otoemisiones acústicas. El estudio vestibular consistió en exploración clíncia otoneurológica, registro videonistagmográfico de movimientos oculares, test calórico, test cinético a distintas frecuencias, estimulación vestibular vibratoria y galvánica.
RESULTADOS
En la audiometría se observó hipoacusia en 5 pacientes. Los resultados del resto de pruebas auditivas fueron compatibles con neuropatía auditiva. En los pacientes con normoacusia en la audiometría tonal también se observaron alteraciones en los potenciales evocados auditivos. Los resultados vestibulares fueron francamente patológicos en 7 casos y en un caso dudoso. Discutimos la posibilidad de que se trate de una neuropatia vestibular.
CONCLUSIONES
Los resultados audiovestibulares en los pacientes con CMT4C estudiados son concluyentes de que ambos sistemas, vestibular y auditivo, se afectan en esta enfermedad. La neuropatía auditiva es una entidad bien descrita en otras patologías. La neuropatia vestibular aún no esta bien determinada, de ahí la trascendencia de este estudio para su conocimiento.
