COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Colomer Oferil, Jaume 1; Salerno , Grazia Gabriella 2; Nascimento Osorio, Andres 2; Ortez González, Carlos 2; Baas , Frank 3; Campistol Planas, Jaume 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorium voor Neurogenetica. AMC, Universidad de Amsterdam
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen de la proteína zero de la mielina (MPZ/P0), representan la tercera causa mas frecuente de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y causan el fenotipo de CMT1B, pero también se han descrito en pacientes con síndrome de Dejerine Sottas y en formas axonales (CMT2). El objetivo de esta comunicación es describir 9 pacientes de diferentes familias con siete mutaciones distintas en el gen MPZ.
MATERIAL Y MÉTODOS
Todos los pacientes y familiares próximos fueron sometidos a uno estudio clínico y electrofisiológico que dirigieron el estudio genético a efectuar. En todos los pacientes se descartó previamente la duplicación del gen PMP22. La identificación de las mutaciones en el gen MPZ se efectuó mediante el análisis secuencial.
RESULTADOS
Cinco de los nueve pacientes debutaron entre los 2-3 años de edad con torpeza motora y dificultad para levantarse del suelo; 3/9 presentaron retraso de la marcha. Un paciente presentó un fenotipo atípico a los 7 años con temblor en las manos y episodios de dolor muscular con el ejercicio. 6 pacientes presentaron un fenotipo leve con evolución estable. En 3 pacientes se observó un cuadro más progresivo con escoliosis y ataxia, configurando un síndrome de “Dejerine Sottas”. La electrofisiología mostró en todos los pacientes hallazgos de neuropatía desmielinizante.
CONCLUSIONES
Aunque si la mayoría de los nuestros pacientes descritos con mutación en el gen MPZ presentan un fenotipo leve y evolución estable existen formas dentro del síndrome Dejerine Sottas. Recomendamos el estudio del gen MPZ en pacientes con neuropatía desmielinizante una vez realizado el estudio del gen PMP22.
