COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Colomer Oferil, Jaume 1; Salerno , Grazia Gabriella 2; Nascimento Osorio, Andres 2; Ortez González, Carlos 2; Baas , Frank 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorium voor Neurogenetica. AMC, Universidad de Amsterdam
OBJETIVOS
Mitofusin2 (MTN2), una GTPsa de la familia DINAMYN situada en la membrana externa mitocondrial tiene como función fusionar las membranas mitocondriales. Su déficit es la base de CMT2A expresado en diversos fenotipos
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizar las características clínicas, genéticas, electrofisiológicas, oftamológica y de neuroimagen en 8 pacientes con déficit de Mitofusin2, todos ellos confirmados genéticamente y que constituyen todas formas “early onset”.
RESULTADOS
La edad de inicio de la enfermedad fue entre 16 y 24 meses. En todos se confirmó una neuropatía de carácter axonal. Tres casos presentaron una herencia dominante y 5 esporádicos. El trastorno motor, de grado variable, pero invalidante en la mayoría de ellos se identificó en todos ellos. Atrofia de las EEII fue observada en 8/8 y de las superiores 7/8. Apoyo valgo y marcha en stepage en 6/8 y sólo en 2 pié cavo-varo. Todos usaron en alguna fase de la enfermedad férulas DAFO para la deambulación. Dos desarrollaron escoliosis que motivó intervención quirúrgica a los 12 años. Un paciente debutó precozmente con paraparésia espástica y atrofia óptica. Dos desarrollaron parálisis diafragmática y en uno de ellos atrofia cortical bilateral estando actualmente ambos con BIPAP nocturno. Otros 2 presentaron parálisis de las cuerdas vocales. En 4 se identificó un déficit cognitivo.
CONCLUSIONES
Todos nuestros pacientes presentaron un fenotipo “early onset” constituyendo formas severas e invalidantes de grado variable en ocasiones asociados a déficit cognitivo. Hay que considerar el déficit de mitofusin (MTN2), en pacientes con neuropatía axonal, afectación piramidal, paraparésia espática y atrofia óptica.
