COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Gerotina Mora, Edgar 1; Rabaza Gairí, Marc 2; Brandi Tarrau, Nuria 2; Quandt Herrera, Eva 2; Roche Martínez, Ana 3; O'callaghan Gordo, Mar 3; Pineda Marfa, Merce 3; Armstrong Morón, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Genética. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz, y que afecta casi exclusivamente a niñas. El RTT es una enfermedad causada por mutaciones de novo en los genes: MECP2, CDKL5 y FOXG1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Los pacientes con diagnóstico clínico RTT, se ha realizado el estudio genético del gen MECP2 mediante secuenciación directa y MLPA. Los pacientes sin mutación detectada en éste gen, y dependiendo de la presentación clínica, se les ha realizado el estudio de los genes CDKL5 y FOXG1, mediante secuenciación y MLPA, y en algunos casos CGHarray. Para las mutaciones detectadas con secuenciación se ha estudiado el núcleo familiar y se ha comparado con controles en población normal para discernir entre mutación y polimorfismo. Para las deleciones detectadas por MLPA y/o CGHarray se han determinado los puntos de ruptura de éstas.
RESULTADOS
Se ha detectado 10 pacientes con mutación en el gen CDKL5, 8 mutaciones puntuales y 2 grandes deleciones. Todos los pacientes cumplían los criterios clínicos para el estudio del gen CDKL5, y representan el 10% de detección de mutación en este gen para RTT. El estudio del gen FOXG1 ha permitido detectar 5 mutaciones puntuales y 2 grandes deleciones en pacientes con presentación clínica RTT variante congénita.
CONCLUSIONES
Aunque el diagnóstico del RTT es realizado por criterios clínicos, el diagnóstico genético es también fundamental para poder caracterizar a los pacientes, seguir su evolución, o en un futuro, poder aplicar tratamientos personalizados o de terapia génica.
