COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Salvado , Maria 1; Marín Cañas, Sandra 2; Syriani Casagrande, Enrique 3; Domínguez Garrido, Elena 4; Badia Cantó, Merce 5; Raguer Sanz, Nuria 6; Morales Fuciños, Miguel 4; Gamez Carbonell, Josep 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. VHIR. UAB. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Centro de Investigación Biomédica La Rioja. Logroño. CIBIR; 3. Centro de Investigación La Rioja. Logroño.. CIBIR; 4. Centro de Investigación Biomédica La Rioja. Logroño.. CIBIR; 5. Unidad de ELA. Servicio de Neurología. VHIR. UAB.. Hospital Universitari Vall d’Hebron.; 6. Unidad de ELA. Servicio de Neurofisiología. VHIR. UAB.. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
OBJETIVOS
El síndrome de “triple A” (síndrome de Allgrove; OMIM # 231550) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por alacrimia, acalasia, insuficiencia suprarrenal, disfunción autonómica y neurodegeneración. La sintomatología aparece generalmente en la infancia, aunque se han descrito formas de debut tardío con fenotipo incompleto. Nuestro objetivo es presentar un varón de 36 años de edad, remitido a nuestra consulta por sospecha clínica de enfermedad de motoneurona difusa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caracterización clínica, neurofisiológica y estudio de función suprarrenal. Cribado genético molecular para formas juveniles de enfermedad de motoneurona: SOD1, FUS, TDP43, AAAS, dinactina y expansiones CAG.
RESULTADOS
El examen neurológico mostró amiotrofia simétrica, más marcada a nivel de la musculatura de las manos junto a disartria, disfagia y debilidad en la protrusión lingual. Los reflejos miotáticos estaban exaltados, con signos de Hoffman, Trömner y Babinski bilaterales. El EMG objetivó signos de denervación crónica en los músculos de las cuatro extremidades y la EMTC, un tiempo de conducción central enlentecido. Los valores de ACTH, cortisol sérico, dehidroepiandrosterona, 17-hidroxiprogesterona, aldosterona y electrolitos fueron normales. En el estudio genético molecular, identificamos en el paciente dos variantes mutacionales patogénicas en heterocigosis en el gen AAAS en los exones 1 y 2.
CONCLUSIONES
Nuestros hallazgos amplían el espectro del fenotipo asociado con el síndrome Allgrove. Esta entidad debería incluirse en el diagnóstico diferencial de pacientes que presentan signos de motoneurona difusa con inicio juvenil. Este paciente representa el primer caso de síndrome de “triple A” con confirmación genética descrito en nuestro país. Agradecimientos. PI 10/01070 FIS-FEDER
