COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
García Redondo, Alberto 1; Dols Icardo, Oriol 2; Esteban Pérez, Jesus 1; Rojas García, Ricard 2; Cordero Vázquez, Pilar 1; Muñoz Blanco, Jose Luis 3; Catalina Álvarez, Irene 3; González Muñoz, Miguel 4; Varona Franco, Luis 5; Povedano Panadés, Monica 6; Sevilla Mantecón, Teresa 7; Guerrero Sola, Antonio 8; Pardo Fernández, Julio 9; López de Muniain Arregui, Adolfo 10; Márquez Infante, Celedonio 11; Rodríguez de la Rivera, Francisco Javier 12; Mora Pardina, Jesus Santos 4; Clarimón Echavarría, Jordi 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 4. Servicio de Neurología. Hospital Carlos III; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 9. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 10. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 11. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 12. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Estudiar la frecuencia de la expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9ORF72 en la población española de pacientes con ELA.
MATERIAL Y MÉTODOS
936 muestras de ADN de pacientes con ELA (155 familiares y 781 esporádicos) procedentes de un total de 30 centros hospitalarios de España y 248 controles sanos. PCR de triple primer tras análisis en un ABI3130XL. Resultados visualizados con el Software Peak Scanner (Applied Biosystems). Genotipado de la región circundante (18 SNPs identificados en estudios de ligamiento previos) de individuos positivos.
RESULTADOS
La expansión del hexanucleótido se encontró en 67 de los 936 casos (7,2%): 42 ELAs familiares y 25 individuos con ELA aparentemente esporádica (27,1% y 3,2% respectivamente). Los portadores presentan una edad de inicio de la enfermedad significativamente menor que los no portadores (55,2±9,3 vs. 57,8±14,5 años). Asimismo, la prevalencia de demencia frontotemporal (DFT) es mayor en los portadores de la expansión (32,8% vs. 12,3%). No hay diferencias en sexo, lugar de inicio o fenotipo de inicio. El haplotipo de las muestras que presentan la expansión coincide con el que se encuentra en las poblaciones previamente estudiadas.
CONCLUSIONES
El porcentaje de pacientes con la expansión, indica que esta mutación es la más frecuente en la población con ELA familiar española. En ELA "aparentemente" esporádica es el más bajo entre los estudios realizados hasta el momento. Los casos positivos poseen una menor edad de inicio, una mayor frecuencia de historia familiar y una mayor predominancia de DFT concomitante a la ELA.
