COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Pérez de Colosía Rama, Victor 1; Fernández Burriel, Miguel 2; Bornstein , Belen 3; Velicia Mata, Rosa 4; Serrano López, Soledad 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 2. Unidad de Investigación. Hospital de Mérida; 3. Bioquímica. Unidad Patología Molecular. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Mérida; 5. Servicio de Neurología. Hospital Nisa Pardo de Aravaca
OBJETIVOS
Presentar una paciente con neuropatía sensitiva atáxica con disartria y oftalmoplejia (SANDO), compartir aspectos diagnósticos y terapéuticos debido a su rareza así como resaltar la importancia de la genética molecular en el diagnóstico. Se trata de una enfermedad mitocondrial producida por mutaciones en el gen nuclear que codifica la enzima gamma polimerasa del DNA mitocondrial (POLG1).
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 46 años que a los 31 años comenzó con inestabilidad al caminar, disartria y diplopia. Cuando fue vista por primera vez a los 34 años destacaba en la exploración oftalmoplejia con paresia de ambos rectos externos, disartria, arreflexia en extremidades inferiores e hipoestesia profunda. El cuadro clínico ha progresado hasta precisar andador y ha aparecido un signo de Babinski bilateral.
RESULTADOS
A lo largo de su seguimiento se realizó analítica amplia incluyendo vitamina E, ANAs, ENAs, Ac. antigangliósido, onconeuronales y antigliadina, ácido láctico, LCR, normales o negativos, ENG con ausencia de conducciones sensitivas, EMG normal y RM de cráneo con leve atrofia cerebelosa. El estudio genético de ataxias hereditarias fue negativo. Se identificaron mutación homocigota W748S en exón 13 y variante polimórfica homocigota E1143G en exón 21 del gen POLG. No se realizó biopsia muscular. Tras iniciar tratamiento con coenzima Q 10 mejoría subjetiva.
CONCLUSIONES
Destacar la importancia del estudio de genética molecular en el diagnóstico sin necesidad de biopsia muscular.
