COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Brandi Tarrau, Nuria Mercedes 1; Gerotina Mora, Edgar 2; Rabaza Gairí, Marc 2; Quandt Herrera, Eva 2; Cortés Saladelafont, Elisenda 2; Pineda Marfa, Merce 3; Armstrong Morón, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Genética. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica severa que afecta principalmente a niñas y que constituye la segunda causa más frecuente del retraso mental, después del síndrome de Down, con una incidencia de 1:12000 de recién nacidas. Se han descrito tres genes causantes del RTT: MECP2 para formas clásicas y CDKL5 y FOXG1,para formas atípicas del síndrome. El RTT es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, causada en un elevado porcentaje de casos por mutaciones de novo en la región codificante del gen MECP2. El 80% de pacientes con mutación en este gen presentan, además, la forma clásica de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
El laboratorio de Genética Molecular del Hospital San Juan de Dios de Barcelona lleva una larga trayectoria en el estudio molecular del RTT realizando el análisis de mutaciones del gen MECP2 mediante secuenciación directa del DNA procedente de las pacientes y estudio de grandes reordenamientos por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification kit (MRC Holland)).
RESULTADOS
Se han detectado diez mutaciones nuevas de novo, confirmadas con el estudio de los progenitores, no descritas en la literatura y sin incidencia en la población control: c.691insG(p.Glu235X), c.60_70insT(p.Lys24X), c.687_696del10(p.Ser229SerfsX15), c.591delG(p.Thr197ThrfsX12), c.46delC(p.Val31X), c.453ins7pb(p.Arg253PhefsX7), c.401C>G(c.Ser134Cys), c.308G>T(p.Gly103Val), c.276_281del4(p.Ser92SerfsX31), c.115delAAGA(p.Leu150X).
CONCLUSIONES
La detección de la causa genética del RTT permite tener una confirmación diagnóstica, un pronóstico en la evolución clínica de las pacientes y un asesoramiento genético, con la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal.
