COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 2; Zurdo Hernández, Martin 3; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Adeva Bartolomé, Teresa 5; Cubo Delgado, Esther 6; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 7; Rubio Pérez, Lluisa 7; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García Agúndez, Jose Augusto 2; García Martín, Elena 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 8. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
La utilidad del tratamiento con agonistas de receptores dopaminérgicos (DRD), especialmente de los que actúan sobre receptores D2/D3 (DRD3), en el síndrome de piernas inquietas, llevó a postular un importante papel de la disfunción dopaminérgica en la fisiopatología de dicho síndrome. Hemos investigado la posible asociación entre el polimorfismo 312G>A (rs6280) del gen del DRD3 (locus 1 de temblor esencial o ETM1, cromosoma 3q13) y el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos las frecuencias de genotipos y variantes alélicas del polimorfismo de nucleótido simple rs6280 Ser9Gly en el exón 2 del gen DRD3 en 206 pacientes diagnosticados de síndrome de piernas inquietas idiopático y 324 controles sanos mediante un método de genotipaje TaqMan.
RESULTADOS
Los genotipos y variantes alélicas del rs6280 no difirieron significativamente entre pacientes con síndrome de piernas inquietas y controles, y no se relacionaron con la edad de comienzo, sexo, presencia de historia familiar de síndrome de piernas inquietas, respueta a agonistas dopaminérgicos, niveles de ferritina y puntuaciones de la escala de severidad del Grupo de Estudio Internacional de Síndrome de Piernas inquietas (IRLSSGRS).
CONCLUSIONES
Los resultados de nuestro estudio sugieren que el polimorfismo de nucleótido simple rs6280 no se relaciona con el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
