COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
del Río Villegas, Rafael 1; Calvo Ferrandiz, Elena 2; Vicario Moreno, Jose Luis 3; Suela Rubio, Javier 4; Tafti , Mehdi 5; Peraita Adrados, Rosa 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nuestra Señora de América; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Servicio: Histocompatibilidad. Centro de Transfusión de la CAM; 4. Servicio: NIMGenetics. NIMGenetics; 5. Servicio: Center of Integrative Genomics. University of Lausanne
OBJETIVOS
Antecedentes: La exóstosis múltiple hereditaria (EMH) es una enfermedad AD con una prevalencia de 1:50000, relacionada con los genes EXT1 en Cr.8q24.1, EXT2 en Cr.11p13 y EXT3 en el brazo corto de Cr.19, aún por localizar exactamente, genes supresores de tumores de la familia del gen EXT. Se caracteriza por la formación de tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el interior de las metáfisis de los huesos largos. Su relación con la patología del sueño en la literatura se reduce a una comunicación de asociación con hipersomnia recurrente en una paciente de 11 años con retraso mental, acantosis nigricans e incontinencia pigmenti asociados. (1)
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso: Estudiamos un paciente de 48 años con EHM y narcolepsia-cataplejia familiar remitido por accesos de sueño desde los 44 años y ataques de cataplejia que aparecen dos años más tarde.
RESULTADOS
En la exploración destaca una obesidad (BMI 35.1 Kg/ m2), deformidades óseas y tendinitis. La exploración neurológica, EEG y TAC craneal son normales. Epworth: 19; Ullanlinna:22. El polisomnograma muestra un sueño nocturno perturbado. El TLMS presenta dos SOREM y latencia media de 3.5 minutos. Genotipo HLA-DRB1*15:01-DQB1*06:02 positivo. El estudio genético de la EMH no muestra mutación alguna en los genes implicados, y solamente se detectan 6 polimorfismos. La única hermana del paciente con idéntico genotipo HLA no presenta ningún síntoma.
CONCLUSIONES
Conclusión. Se trata del primer caso familiar de NC asociado a EMH autosómica dominante. Pendiente un estudio genético incluyendo una secuenciación del exoma para identificar una mutación potencialmente patógena.
