COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; Roco , Angela 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 3; Zurdo Hernández, Martin 4; Turpín Fenoll, Laura 5; Millán Pascual, Jorge 5; Adeva Bartolomé, Teresa 6; Cubo Delgado, Esther 7; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 8; Rubio Pérez, Lluisa 8; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García Martín, Elena 9; García Agúndez, Jose Augusto 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacologia. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 9. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
Algunas mutaciones del gen de la proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT) pueden causar demencia frontotemporal con parkinsonismo ligada al cromosoma 17, y se asocian con aumento de riesgo para desarrollar enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, degeneración corticobasal y atrofia multisistémica. Hemos tratado de establecer la posible relación del haplotipo discriminante H1 del gen de la MAPT (rs1052553) con el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron las frecuencias de genotipos y alelos del polimorfismo de nucleótido simple rs1052553 en 205 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de piernas idiopático y 324 controles sanos mediante un método de genotipaje TaqMan.
RESULTADOS
Las frecuencias de los distintos genotipos y alelos del rs1052553 no difirieron significativamente entre pacientes con síndrome de piernas inquietas y controles, y no se relacionaron con la edad de comienzo, sexo, historia familiar de síndrome de piernas inquietas ni con las puntuaciones en la escala de severidad del grupo internacional de estudio de síndrome de piernas inquietas (IRLSSGRS).
CONCLUSIONES
Los resultados de nuestro estudio sugieren que el polimorfismo de nucleótido simple rs1052553 no se relaciona con el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
