COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 14:30
AUTORES
Ortega Cubero, Sara 1; Pagola , Inmaculada 2; Luquin , Maria Rosario 2; Viteri , Cesar 2; Pastor , Pau 2; Gállego , Jaime 2; de Castro , Purificacion 2; Arbizu , Javier 2; Riverol , Mario 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Describir las características clínicas y de neuroimagen de pacientes con prionopatías.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados de distintas enfermedades priónicas valorados durante el periodo de 2002 a 2012. Se describen aspectos clínicos y de neuroimagen (RM y PET de metabolismo cerebral).
RESULTADOS
Se incluyeron 12 pacientes. 4 cumplieron criterios de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica definitiva, 4 de ECJ esporádica probable o posible, 3 de insomnio familiar fatal (IFF) y uno de nueva variante de la ECJ (ECJv). La edad media al diagnóstico fue de 56 años y la supervivencia de 14 meses. El trastorno del ánimo fue el síntoma de inicio más frecuente, seguido de inestabilidad y deterioro cognitivo. La proteína 14-3-3 fue positiva en el LCR en 5 de los 10 pacientes valorados. El estudio de neuroimagen en el caso con ECJv mostró los signos típicos (hiperintensidad de ambos tálamos). En los pacientes con IFF se detectó una afectación extensa cortical en la RM e hipometabolismo de predominio talámico en la PET. En los pacientes con ECJe se observó una hiperintensidad de señal en los ganglios basales y la corteza en el 71% de los casos y afectación cortical extensa en el 28%; 5 pacientes presentaron hipometabolismo cortico-subcortical y 2 afectación exclusiva cortical en la PET.
CONCLUSIONES
La mayoría de los pacientes con una demencia rápidamente progresiva presentan una enfermedad priónica. Las pruebas de neuroimagen son muy útiles para establecer su diagnóstico. En esta serie, las pruebas de RM y/o PET orientaron el diagnóstico en 11 de los 12 casos.
