COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Colom Cadena, Marti 1; Gelpí Mantius, Ellen 2; Martí Domènech, Maria J. 3; Charif , Sara 2; Dols Icardo, Oriol 4; Blesa González, Rafael 4; Clarimón Echavarria, Jordi 1; Lleó Bisa, Alberto 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. CIBERNED; 2. Servicio: Banc de Teixits Neurològics del Biobanc. IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Unidad de enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento, Neurología, ICN, IDIBAPS.. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
El haplotipo H1 del gen MAPT (microtubule-associated protein tau) se ha identificado como factor de riesgo para sinucleinopatías. No obstante, se desconoce si este haplotipo afecta a la patología tau o alfa-sinucleína. En este trabajo investigamos la relación entre los haplotipos de MAPT y los agregados patológicos de tau y alfa-sinucleína en casos de demencia con cuerpos de Lewy (DCL).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 22 casos con criterios clínicos y neuropatológicos de DCL. Se recopilaron datos clínicos y neuropatológicos y se determinó el haplotipo APOE y MAPT. Se estudió la patología tau y alfa-sinucleína de forma semi-cuantitativa en 17 áreas cerebrales y se calcularon las puntuaciones totales. Los casos se clasificaron según el haplotipo de MAPT y se analizaron las diferencias entre los grupos.
RESULTADOS
No se observaron diferencias en demográficos, variables clínicas, genotipo APOE o patología Alzheimer concomitante entre los casos de DCL H1/H1 (n=12) y los portadores H2 (n=10). Se observó un incremento significativo en las puntuaciones totales de alfa-sinucleína en el grupo H1/H1 (p=0.011). Esta diferencia se debió principalmente al incremento de cuerpos de Lewy y de agregados citoplasmáticos difusos y punteados (p= 0.007 y p= 0.025 respectivamente) en los casos homocigotos H1.
CONCLUSIONES
El haplotipo H1 de MAPT se asocia a un incremento de los agregados de alfa-sinucleína en cerebros de pacientes con DCL. Este hallazgo proporciona un vínculo funcional para la asociación genética descrita entre los haplotipos de MAPT y las sinucleinopatías.
