COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Vico Bondía, Helena 1; Marqués , Carmen 2; Mas , Antonio 3; Daumal , Jaume 4; Tarongi , Susana 5; García , Ana 5; Llompart , Catalina 5; Miralles , Francisco 5; Dols Icardo , Oriol 6; Clarimon , Jordi 6; Amer Ferrer, Guillermo 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 2. Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 3. Servicio: Radiología. Hospital Son Dureta; 4. Servicio: Medicina. Hospital Son Dureta; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 6. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La DFT-ELA familiar recientemente se ha asociado a la repetición de un hexanucleótido en la región no codificante ORF72 del cromosoma 9 (C9ORF72). Presentamos las características clínicas y de neuroimagen en una familia con DFT-ELA asociada a C9ORF72.
MATERIAL Y MÉTODOS
Evaluamos 3 pacientes en una generación (GII) y revisamos los informes clínicos de dos pacientes de la generación anterior (GI). Los 3 pacientes de la GII cumplen los criterios para DFT conducta (edad inicio: 40-42 años, evolución: 25, 74 y 83 meses). La clínica cognitiva y de conducta es similar en los 3 pacientes (MMSE 25 a 26, GDS 4 a 5, no psicosis). No se han detectado signos clínicos ni electrofisiológicos de ELA. El estudio genético ha identificado la mutación en C9ORF72. El padre y un tío paterno de estos pacientes (GI) cumplen criterios para ELA, con inicio en la quinta década.
RESULTADOS
La RM en los 3 pacientes con DFT muestra un patrón de atrofia cortical distinto del descrito en la DFT esporádica. La característica más llamativa es la atrofia cortical cerebral de predominio posterior y cerebelosa hemisférica, bilateral y simétrica. Estos cambios son fácilmente reconocibles a la inspección visual, consistentes con los descritos recientemente en un estudio de morfometría basada en voxel (Whitewell et al., Brain 2012).
CONCLUSIONES
La presencia de asociación DFT-ELA en una misma familia y/o un patrón de atrofia cerebral como el descrito, es sugestivo de asociación a mutación en C9ORF72.
