COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
González Aramburu, Isabel 1; Jesús , Silvia 2; Sánchez Juan, Pascual 1; Fernández Juan, Eduardo 3; Gorostidi Pagola, Ana 4; Carrillo , Fatima 2; Sierra Peña, Maria 1; Gómez Garre, Pilar 2; Cáceres Redondo, Maria T 2; Ruiz Martínez, Javier 5; Berciano Blanco, Jose 1; Mir Rivera, Pablo 2; Infante Ceberio, Jon 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio: Análisis Clínicos. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Neurociencias. Instituto Biodonostia; 5. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
Niveles bajos de ácido úrico (AU) se asocian a un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson (EP). Polimorfismos (SNPs) en nueve genes (rs734553/SLC2A9, rs2231142/ABCG2, rs1183201/SLC17A1, rs17300741/SLC22A11, rs505802/SLC22A12, rs780094/GCKR, rs12129861/PDZK1, rs742132/LRRC16A+SCGN, rs12356193/SLC16A9) se han relacionado con los niveles de uricemia. Analizamos el efecto de estos SNPs sobre el riesgo de EP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un estudio de asociación genética con 1061 pacientes EP y 754 controles. Los niveles de uricemia se midieron en 365 casos y 132 controles. Se llevó a cabo el análisis individual de los SNPs y del efecto sumatorio de los mismos mediante el Genetic Risk Score (GRS). Para cada sujeto calculamos el GRS definido por el número total de alelos de riesgo (asociados a niveles bajos de uricemia) (rango 0-18). La asociación individual de cada SNP y de cada tercil GRS con el riesgo de EP se estudió mediante regresión logística
RESULTADOS
Ninguno de los SNPs, individualmente, se correlacionó con el riesgo de EP ni con los niveles de AU. Se observó una correlación inversa entre los terciles de GRS y los niveles de AU (a mayor número de alelos de riesgo, menores niveles de AU) (p=0,003). El tercer tercil del GRS (> 9 alelos de riesgo) se asoció a un mayor riego de EP (p=0,04).
CONCLUSIONES
Los polimorfismos estudiados se correlacionan con los niveles séricos de AU y con el riesgo de EP. El GRS constituye una herramienta útil para investigar el efecto combinado de múltiples loci con efectos modestos sobre el riesgo de una enfermedad común
