COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Fuentes Ramírez, Francisco Antonio 1; Giménez de Béjar, Veronica 2; Garnés Sánchez, Carmen Maria 2; Torres Alcazar, Antonio David 2; Hernandez Martines, Jose Javier 2; Guzman Martin, Ana 2; Dudekova , Miriama 2; Tortosa Sánchez, Teresa 2; López López, Maria 2; Soria Torrecilla, Juan Jose 2; Fortuna Alcaraz, Lorenza 2; Pérez Vicente, Jose Antonio 2; Hernández Hortelano, Esther 2; Fages Caravaca, Eva 2; Khan Mesia, Eduardo 2; Ortega , Maria Dolores 2; Cabello Rodriguez, Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Santa Lucía; 2. Servicio de Neurología. Hospital U. Santa Lucía
OBJETIVOS
Diagnóstico de Enfermedad de Wilson (EW) con presentación neurológica en una paciente de 74 años
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 74 años con parkinsonismo atípico por afectación severa y desde el inicio de la postura, sin otras alteraciones neurológicas o psiquiátricas. El estudio del parkinsonismo atípico objetivó lesiones de sustancia blanca de predominio en hemisferio derecho en la RMN cerebral; la analítica general mostró Cobre en sangre 91 mg/dl, Cobre orina 24h (CuOr24h) 93.7 µgr, resto normal, incluidas transaminasas y ceruloplasmina. No presenta anillos de Kayser-Fleischer (K-F). Se realizó biopsia hepática con determinación de cobre en tejido hepático que mostró 393 µgr por gr de tejido, confirmando el diagnostico de EW
RESULTADOS
Es ampliamente conocida la afectación neurológica en la EW con un promedio de edad de presentación entre 15-30 años. El diagnostico por encima de los 50 años es excepcional. En estos casos son casi constantes la presencia de anillos K-F, la excreción de CuOr24h mayor de 100 µgr y muy frecuentes las manifestaciones psiquiátricas y hepáticas en algún grado. En los casos de una determinación de CuOr24h entre 40-100 µgr se debe realizar biopsia hepática para confirmar el diagnostico. Mostramos el diagnostico en una paciente de mas de 50 años con datos inusuales como caso excepcional
CONCLUSIONES
La sospecha de EW debe mantenerse ante un parkinsonismo atípico independientemente de la edad y la presencia de anillos K-F. Resultados de CuOr24h entre 40-100 µgr obligan a realizar la biopsia hepática para confirmar su diagnostico
