COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 11:00
AUTORES
Ruiz Martínez, Javier 1; De la Riva Juez, Patricia 1; Larrañaga Larrañaga, Nerea 2; Sarasqueta Eizaguirre, Cristina 3; Mondragón Rezola, Elisabet 1; Bergareche Yarza, Alberto 1; Rodriguez Oroz, Mari Cruz 4; Gorostidi Pagola, Ana 4; Estanga Alustiza, Ainara 1; Gago Calderón, Belen 4; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1; Martí Massó, Jose Felix 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Epidemiología. Departamento de Sanidad, Gobierno Vasco; 3. Área de Epiemiología. Biodonostia; 4. Área de Neurociencias. Biodonostia
OBJETIVOS
Publicaciones recientes en población judía Askhenazi, muestran una mayor prevalencia de tumores en pacientes con EP asociada a la mutación G2019 en el gen LRRK2, que determina una posible ganancia de función kinasa de la proteína. Presentamos el estudio de prevalencia de tumores en una serie de pacientes no judíos con EP asociada a las mutaciones R1441G y G2019S, y en sus familiares asintomáticos (FA).
MATERIAL Y MÉTODOS
Una serie de 767 pacientes con EP (25 portadores de la mutación G2019S, y 71 de R1441G), 241 FA (9 portadores de G2019S, y 59 de R1441G), y 177 controles sanos (1 portador de G2019S), se ha cruzado con el registro general de tumores de la Provincia de Gipuzkoa (1988-2010), determinando individuos con diagnostico de cáncer, topografía, estirpe histológica, y momento del diagnóstico con respecto a la EP.
RESULTADOS
Prevalencia significativamente mayor en EP frente al grupo control (16,3% / 9,6%), y a FA (16,3% / 8,8%). Mayor prevalencia de tumores en pacientes portadores de G2019S (20%), y R1441G (12,7%). No diferencias en tiempo de diagnostico de cáncer (antes o después de EP), ni en estirpes histológicas, o topografía.
CONCLUSIONES
Prevalencia significativamente mayor de tumores en EP frente a controles en una serie con 12,7% portadores de mutaciones en LRRK2 La mayor prevalencia de tumores en portadores de G2019S pero no en la mutación R1441G podría relacionarse con mecanismos distintos de alteración de la función protéica, que tendrían una diferente implicación en la génesis tumoral
