COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 11:00
AUTORES
Pont Sunyer, Claustre 1; Vilas Rolan, Dolores 2; Navarro Otano, Judith 2; Cámara Lorenzo, Ana 2; Moral Morgado, Alba 2; Martí Domenech, Maria Jose 3; Valldeoriola Serra, Francesc 3; Muñoz Garcia, Jose Esteban 2; Compta Hirnyj, Yaroslau 2; Buongiorno , Mariateresa 2; Aguilar , Miquel 4; Quílez , Pilar 4; De Fábregues Serra, Oriol 5; Hernández Vara, Jorge 5; Calopa , Matilde 6; Jaumà Classen, Serge 6; Campdelacreu Fumadó, Jaume 6; Bayés Russiñol, Angels 7; Puente Periz, Victor Manuel 8; Alvarez Ramo, Ramiro 9; Delgado , Tania 10; Caballol Pons, Nuria 11; Martínez Fernández, Raul 11; Fernández-Santiago , Ruben 12; Ezquerra Trabalón, Mario 12; Tolosa Sarró, Eduardo 3
CENTROS
1. Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 7. Servicio de Neurología. Unidad Parkinson Teknon; 8. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 10. Servicio de Neurología. Consorci Sanitari Parc Taulí de Sabadell; 11. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi; 12. Servicio de Neurogenética. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen LRRK2 son responsables de la mayoría de casos de EP de origen genético. La prevalencia en España se ha estimado entre 1.7% en Andalucía y 8.7% en Cantabria. Objetivo. Estimar la prevalencia de las mutaciones LRRK2 más frecuentes (G2019S, R1441G/C) en pacientes con EP en Cataluña. Describir su severidad motora, presencia de demencia y antecedentes familiares de EP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Determinación de mutaciones LRRK2 y evaluación de las características clínicas básicas en 1.605 pacientes con EP procedentes de diversos centros.
RESULTADOS
948 pacientes (59.1%) procedían del Hospital Clínic (colaboración adicional de la Asociación Catalana de Parkinson , 206(12.8%) Hospital Mutua de Terrasa, 195(12.1%) Hospital Vall D’Hebron, 133(8.3%) Hospital Bellvitge, 74(4.6%) Clínica Teknon, 17(1.1%) Hospital del Mar, 12(0.7%) Hospital Germans Trias i Pujol, 10(0.6%) Hospital Parc Taulí y 10(0.6%) Hospital Moisés Broggi. En 68 pacientes (4.2%) se detectó mutación LRRK2(LRRK2+) (59 G2019S, 8 R1441G, 1 R1441C). Comparando LRRK2+vsLRRK2-, no hubo diferencias en sexo, edad inicio (55±13vs58.±12), duración enfermedad (9.2±7.46vs9.14±7.75), Hoehn&Yahr (2.8vs2.4). Hubo una tendencia no significativa a mayor frecuencia de demencia entre LRRK2- (7.4 %vs26.3 %). La prevalencia de LRRK2+ en EP familiar fue 8.3 %(n=35) y en “esporádicos” 2.4 %(n=25).
CONCLUSIONES
La prevalencia de mutaciones LRRK2 en EP en Cataluña fue 4.2 %(familiares 8.3 %,“esporádicos” 2.4 %.) No se detectaron diferencias significativas en duración de enfermedad, severidad motora y presencia de demencia entre LRRK2+ y LRRK2-.
