COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Suárez, Ines 1; Sanz Gallego, Irene 2; Alvarez Pellicer, Julio 3; Rios Blanco, Juan Jose 2; Arpa Gutierrez, Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Álvaro Cunqueiro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
El síndrome neuro gastrointestinal (MNGIE) se define por la presencia de caquexia, alteraciones gastrointestinales, oftalmoplejía externa progresiva y ptosis, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Clásicamente relacionada con la mutación de la enzima timidina fosforilasa (TP) codificada por el gen TYMP, se han descrito casos secundarios a mutaciones diferentes con cuadro clínico superponible
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 35 años que presenta desde la infancia cuadros reiterados de pseudoobstrucción intestinal. Progresivamente se va asociando oftalmoplejía externa con ptosis bilateral y neuropatía de predominio axonal severa. Las funciones cognitivas eran normales.
RESULTADOS
La RMN no mostraba signos de leucoencefalopatía. En la biopsia muscular se objetivaron datos sugestivos de miopatía mitocondrial. En el análisis del ADNn no se detectó mutación del gen TYMP. En el estudio molecular se observó depleción del ADNmt compatible con una mutación del gen POLG recesiva.
CONCLUSIONES
Se presenta el caso de una paciente con fenotipo típico de MNGIE sin encefalopatía, en el que en el análisis genético no se demostró la mutación de la TP, por lo que se sospechó una variante del mismo con depleción del ADNmt compatible con una mutación del gen POLG recesiva
