COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernando Quintana, Natalia 1; Garayoa Irigoyen, Vanesa 2; Martín Martínez, Jesus 2; Sánchez Marín, Belen 2; García Rubio, Sebastian 2; Ruiz Bajo, Blanca 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad ligada al cromosoma X caracterizada por acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga afectando fundamentalmente a sistema nervioso y corteza suprarrenal. La dificultad diagnóstica deriva de la variabilidad de la expresión clínica de la enfermedad. Presentamos el caso de un paciente de 23 años con espasticidad en EEII relacionada con episodios febriles, que ingresó en Medicina Interna por cuadro diarreico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente ingresado en el hospital por diarreas y vómitos de 72 horas de evolución. Presenta alteración de la marcha de dos años de evolución con exacerbaciones asociadas a procesos febriles. A la exploración hiperpigmentación de piel y mucosas, espasticidad bilateral en extremidades inferiores que le dificulta la marcha. Hipopalestesia distal en EEII. Babinsky bilateral, hiperreflexia osteotendinosa con clonus aquíleo. Resto de exploración física sin hallazgos.
RESULTADOS
El paciente se recuperó en 48 horas del cuadro diarréico. En la analítica se objetivó cortisol bajo, ACTH muy elevada y cortisol libre en orina de 24 horas bajo. RMN de médula cervico-dorsal y cerebral sin hallazgos. Serologías negativas. Potenciales evocados somatosensoriales de tibiales posteriores alterados. ENG y EMG normales. En cromatografía para ácidos grasos de cadena larga, aumento de C24 y del índice C24/C22 compatibles con enfermedad peroxisomal. Se realizó el diagnóstico molecular de adrenoleucodistrofia.
CONCLUSIONES
Es importante pensar en adrenoleucodistrofia ante un paciente con insuficiencia suprarrenal a pesar de clínica neurológica escasa. Tanto la ausencia de alteraciones cognitivas como la normalidad de la neuroimagen y estudio neurofisiológico periférico, apoyarían el diagnóstico de una adrenomielopatía pura en su inicio.
