COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mondejar Marín, Beatriz; CEBALLOS ORTIZ, JUAN MANUEL; SEGUNDO RODRIGUEZ, JOSE CLEMENTE; PEREZ MOLINA, INMACULADA; GRANDE MARTIN, ALBERTO; MUÑOZ ESCUDERO, FRANCISCO; MARSAL ALONSO, CARLOS
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud
OBJETIVOS
Enfatizar la importancia de éste síntoms como alarma para sospechar la existencia de una miopatía metabólica
MATERIAL Y MÉTODOS
CASO:Varon de 32 años, antecedente de retraso intelectivo leve. Ingresa por dolor abdominal y vómitos con hallazgos analíticos de acidosis metabólica (anión GAP-ácido lactico elevados) y rabdomiolisis, complicados con parada respiratoria resuelta. Retrospectivamente y desde la infancia presentaba cansancio fácil e intolerancia al ejercicio que causaban mialgias con necesidad de encamamiento por días. Exploración neurológica normal. La biopsia muscular dió el diagnóstico. PRUEBAS-COMPLEMENTARIAS:Aminoácidos en sangre y acidos orgánicos en orina:Normal.Coenzima-Q muscular: Normal. Biopsia muscular: Fibras tipo I con vacuolas lipídicas y aumento difuso de mitocondrias. Actividad-cadena-respiratoria: Déficit del complejo I y de tramos I+III y II+III. EEG: Anomalías irritativas frontotemporales izquierdas. Ecocardiograma: Hipertrofia ventricular moderada. RM-cerebral:Retracción parenquimatosa global.
RESULTADOS
EVOLUCIÓN:Asoció tubulopatia renal con hiperfosfatemia e hipomagnesemia, miocardiopatía y crisis mioclonícas, controladas con levetirazetam. Se diagnosticó de citopatía mitocondrial con afectación del SNC (retraso intelectivo, intolerancia al ejercicio y crisis mioclónicas), miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía renal. Fué tratado con cofactores enzimáticos. Actualmente persiste intolerancia a actividad física aunque sin nuevas crisis de rabdomiolisis.
CONCLUSIONES
DISCUSIÓN:Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo, con un fenotipo complejo con afectación frecuente del sistema nervioso. Otros órganos pueden afectarse. La variabilidad clínica se explica por la heterogeneidad en las mutaciones del ADNmt y del ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria. Su diagnóstico requiere del conocimiento de presentación clínica y se apoya en la biopsia muscular y estudios de mutaciones en el ADNmt.
