COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Payán Ortiz, Manuel 1; Mejias Olmedo, Maria Victoria 2; Fernández Pérez, Javier 2; Guardado Santervás, Pedro 2; Alonso Verdagay, Gemma 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 2. Unidad de Neurología clínica y diagnóstica. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 3. Servicio de Neurología. Hospital Rafael Méndez
OBJETIVOS
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)es la causa hereditaria más frecuente de ictus y demencia vascular. Entre las manifestaciones clínicas se incluye migraña con aura, síntomas psiquiátricos y epilepsia.Estudios ultraestructurales de piel y músculo junto a estudio genético molecular confirman el diagnóstico. Presentamos una familia con CADASIL por una nueva mutación en el exón 4 del gen NOTCH3.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron a los integrantes de la familia de primer y de segundo grado. Realizamos una descripción de las características clínicas, hallazgos de neuroimagen, anatomopatológicos y genéticos.
RESULTADOS
Dos de los integrantes de la familia presentaron demencia subcortical florida. El resto de familiares estudiados eran asintomáticos o sufrían migraña con aura sensitiva esporádica. Ninguno de ellos tenía historia clínica de ictus. Tenían interés en conocer si portaban la mutación para consejo genético. La RMN craneal mostraba leucoencefalopatía subcortical. El análisis ultraestructural de piel y músculo mostró depósitos electrodensos granulares. Todos los miembros estudiados genéticamente portaban una mutación en el exón 4 del gen NOTCH3 presentando en heterocigosis el cambio nucleotídico c.485G>T provocando la aparición de la mutación tipo missense p.Cys162Phe. Este cambio nucleotídico no ha sido descrito siendo diagnóstico de CADASIL
CONCLUSIONES
Presentamos una familia con CADASIL confirmada mediante biopsia y estudio genético. Portaban una mutación no descrita hasta el momento. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para el asesoramiento genético debido a su alta penetrancia. Planteamos la posibilidad de que exista una correlación genotipo-fenotipo en esta enfermedad.
