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Estudio neurosonológico en la enfermedad de Fabry

Estudio neurosonológico en la enfermedad de Fabry

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fernández Pérez, Javier 1; Arjona Padillo, Antonio 2; Payán Ortiz, Manuel 2; Mejías Olmedo, M Victoria 2; Martínez Sánchez, Felisa 3


CENTROS

1. Unidad de Gestión Clínica en Neurología y Neurofisiología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 3. Servicio: UGC Nefrología. Complejo Hospitalario de Torrecárdenas

OBJETIVOS

En la enfermedad de Fabry (EF), el depósito del esfingolípido GL-3 puede acarrear una alteración en la reserva vasomotora cerebral (RVC) y favorecer aterogénesis. Nuestro objetivo fue evaluar ateromatosis en ejes carotideos, índice de pulsatilidad (IP) y RVC en una serie de pacientes con EF.

MATERIAL Y MÉTODOS

En 8 pacientes con EF (5 varones con <45 años; 2 mujeres y 1 varón entre 46-64 años; edad media: 37±12,2 años) se realizó Duplex carotideo valorando ateromatosis/estenosis y Doppler Transcraneal recogiendo IP, velocidad media basal y postapnea en arterias cerebrales medias. La RVC se calculó según porcentaje de incremento en el Test de la Apnea voluntaria (TAp) y se comparó con valores de normalidad españoles.

RESULTADOS

1 paciente (12,5%) presentó ateromatosis sin estenosis. El IP fue 0,92±0,24, con 2 pacientes (1,14 y 1,40) 2 DE por encima de la media española (0,86±0,13). La TAp en <45 años fue del 26,8±7,76% situándose 5 pacientes (83%) por debajo de la media (34,2%), aunque sólo uno (12,5%) con 1 DE por debajo de la media. En el grupo de 46-64 años la RVC fue normal (29,1±12,36%).

CONCLUSIONES

En nuestra serie la EF no parece influir en la ateromatosis, pues el único paciente tenía otros factores de riesgo vascular. Por el contrario sí parece tener cierto efecto sobre el IP y la RVC, aunque no es un efecto de gran magnitud, y son necesarios estudios con mayor muestra para cuantificar la posible afectación en la RVC.


Dirección

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