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El locus HERV-Fc1 en el cromosoma X está asociado con riesgo de Esclerosis Múltiple remitente-recurrente y secundaria progresiva

El locus HERV-Fc1 en el cromosoma X está asociado con riesgo de Esclerosis Múltiple remitente-recurrente y secundaria progresiva

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Montojo, Marta 1; Varadé , Jezabel 2; De la Hera , Belen 2; Camacho , Iris 2; Domínguez Mozo, Maria Inmaculada 1; Arias Leal, Ana Maria 1; García Martínez, Maria Angel 1; De las Heras , Viginia 1; Arroyo , Rafael 1; Gómez De la Concha, Emilio 2; Álvarez Lafuente, Roberto 1; Urcelay , Elena 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales. En un estudio reciente se encontró RNA de un retrovirus endógeno humano (HERV-Fc1) en el plasma de pacientes de EM, y se asoció un polimorfismo de un solo nucleótido (rs391745) con la susceptibilidad a padecer EM. El objetivo de este trabajo fue replicar el efecto de este polimorfismo HERV-Fc1 en una cohorte independiente.

MATERIAL Y MÉTODOS

La cohorte de replicación incluye 2252 pacientes y 2029 controles sanos españoles de ascendencia caucásica. El genotipado del polimorfismo rs391745 se llevó a cabo mediante un ensayo Taqman en un 7900HT Fast-Time PCR (Applied Biosystems). Los análisis estadísticos se realizaron con los programas SPSS v 12.0 y Revman 5.0. Para el meta-análisis incluimos los datos previamente publicados de cohortes noruegas y danesas (Hansen B et al, PLoS One, 2011;6(10):e26438).

RESULTADOS

El meta-análisis mostró asociación de los portadores del alelo C con las formas remitente–recurrente y secundaria progresiva [p=0.006].

CONCLUSIONES

Nuestro estudio confirma el papel de HERV-Fc1 como marcador de susceptibilidad para las formas clínicas remitente-recurrente y secundaria progresiva en la patogénesis de la EM.


Dirección

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