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LA VARIANTE rs1052553 DEL GEN MAPT NO SE ASOCIA CON EL RIESGO PARA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

LA VARIANTE rs1052553 DEL GEN MAPT NO SE ASOCIA CON EL RIESGO PARA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Agúndez, Jose Augusto 2; García Martín, Elena 3; Martínez Oliva, Carmen 2; Benito León, Julian 4; Millán Pascual, Jorge 5; Calleja Castaño, Patricia 6; Díaz Sánchez, Maria 6; Pisa Martínez, Diana 7; Turpín Fenoll, Laura 5; Alonso Navarro, Hortensia 1; Ayuso Peralta, Lucia 8; Torrecillas Narváez, Dolores 8; Plaza Nieto, Jose Francisco 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 4. Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense. CIBERNED; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 7. Centro de Biología Molecular, Severo Ochoa (CSIC). Facultad de Ciencias. UAM; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias

OBJETIVOS

La proteína tau es importante en el mantenimiento de la estabilidad de los microtúbulos axonales involucrados en el transporte axonal rápido. La proteína tau se libera al espacio extracelular y sus niveles pueden aumentar en el líquido cefalorraquídeo tras lesiones neuronales. Los resultados sobre el posible valor de los niveles de proteína tau en el líquido cefalorraquídeo como marcador de daño axonal y de actividad en esclerosis múltiple son controvertidos. No obstante, algunos datos experimentales han sugerido un posible papel de la dicha proteína en la patogenia de la esclerosis múltiple y de la encefalomielitis experimental autoinmune. El objetivo de este estudio es evaluar la posible influencia del polimorfismo de nucleótido simple rs1052553 del gen de la proteína tau (MAPT), que se ha encontrado asociado a riesgo de varias enfermedades neurodenerativas, con el riesgo para desarrollar esclerosis múltiple.

MATERIAL Y MÉTODOS

Analizamos la frecuencia de genotipos y variantes alélicas del polimorfismo rs1052553 del gen MAPT en 303 pacientes con esclerosis múltiple y 291 controles sanos mediante un método de genotipaje TaqMan.

RESULTADOS

Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas del polimorfismo rs1052553 no difirieron significativamente entre pacientes con esclerosis múltiple y controles, y no se relacionaron con el sexo ni con la edad de comienzo y tipo de curso clínico de la enfermedad.

CONCLUSIONES

Estos resultados sugieren que el polimorfismo rs1052553 del gen MAPT no se relaciona con el riesgo para desarrollar esclerosis múltiple.


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