COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Genoves Escarrer, Jordi 1; Poo , Pilar 2; Naudo , Montserrat 3; Castillo , Daniel 3; Martorell , Loreto 3
CENTROS
1. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Evaluar la viabilidad de la introducción de la técnica genética del MLPA ( Multiplex Ligation Probe Amplification) en el estudio de la discapacidad intelectual en un hospital pediátrico de tercer nivel. Comparar la efectividad respecto de la técnica del FISH convencional.
MATERIAL Y MÉTODOS
Obtención de DNA de los pacientes y posterior análisis con los siguientes kits: Salsa MLPA kit P036-E1 human telomere-3 y Salsa MLPA kit P070-B1 human telomere-5, para el estudio de reordenamientos subtelomericos. Salsa MLPA kit P245-A2 microdeletion syndromes-1, para el estudio de los 21 reordenamientos genómicos recurrentes más comunes.
RESULTADOS
: En el año 2011 se solicitaron 198 estudios por MLPA resultando positivos 23, representando 11,6%. En el año 2010 se solicitaron 263 FISH, resultando positivos 19, un 7,2%. Con el MLPA se han detectado anomalías a nivel de subtelómeros en 3 pacientes con un estudio previo de FISH negativo.
CONCLUSIONES
El estudio mediante MLPA respecto del FISH ha demostrado ser más efectivo a nivel de diagnóstico, siendo una técnica mas sensible para la detección de anomalías genéticas. En nuestro centro, el abordaje mediante MLPA resulta más económico que realizar un FISH, pues con una sola muestra de DNA se pueden analizar simultáneamente todas las regiones subtelomericas, así como los principales reordenamientos genómicos más comúnmente implicados en la discapacidad intelectual infantil. Con este mismo DNA, si se desea, se puede confirmar además el resultado y acotar la región alterada con estudio de arrays; Asimismo, en caso negativo, se pueden ampliar los genéticos, sin necesidad de nueva muestra del paciente.
