COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Naudo Lahoz, Montserrat 1; Taboas , Andrea 2; Perez-Dueñas , Belen 2; Sans , Anna 2; Genoves , Jordi 3; Castillo , Daniel 3; Martorell , Loreto 3
CENTROS
1. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorio de Genética Molecular. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Presentación de dos casos de microduplicación genómica, con una incidencia muy baja en la población; Comúnmente son síndromes debidos a microdeleciones.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis del DNA de los pacientes y familiares, mediante la técnica del MLPA con la Salsa MLPA kit P245-A2 microdeletion syndromes-1, para el estudio de los 21 reordenamientos genómicos recurrentes más comunes.
RESULTADOS
Caso 1.Motivo estudio: Varón de 15 años con trastorno autista y retraso mental grave. Hallazgo: duplicación región 15q11-q13. Mutación de novo en el paciente, además de una duplicación en región subtelomérica 9p. Tiene primos hermanos que presentan una expansión en zona gris de la premutación en el gen FRAXA, causante del Síndrome X-Frágil. Caso 2.Motivo estudio: Varón de 5 años con retraso global del desarrollo y rasgos dismórficos. Hallazgo: duplicación región 7q13.23. El estudio familiar indica que es una mutación de novo. El fenotipo clínico de ambos pacientes difiere de los casos reportados comúnmente por deleción en las mismas regiones.
CONCLUSIONES
El estudio genético mediante MLPA esta claramente indicado en pacientes con trastorno global del desarrollo, retraso mental o autismo, ya que con dicho estudio se abarcan alteraciones genéticas poco comunes, y no consideradas en un primer diagnóstico clínico.
