COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Llull Estrany, Laura 1; Ariño Rodríguez, Helena 1; Milisenda , Jose 2; Renu Jornet, Arturo 1; Yagüe , Jordi 3; Ribalta , Teresa 4; Berenguer , Joan 5; Arostegui , Juan Ignacio 3; Graus , Francesc 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Medicina. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 5. Servicio: Radiología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
El depósito de amiloide restringido a las meninges se debe a un espectro reducido de mutaciones de la transtirretina, incluyendo las variantes p.Asp18Gly, p.Ala25Thr, p.Val30Gly y p.Phe64Ser. Este depósito constituye una causa infrecuente de siderosis superficial por microsangrados repetidos. Describimos el caso de una paciente diagnosticada de amiloidosis leptomeníngea portadora de la mutación p.Ala25Thr. Existen únicamente descritos en la literatura dos casos de amiloidosis leptomeníngea debidos a esta mutación, ambos en población japonesa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de datos clínicos, neuroimagen y estudio genético.
RESULTADOS
Paciente de 53 años con vértigo no rotatorio, paraparesia e inestabilidad de la marcha desde los 49a. Madre fallecida a los 60a. por un cuadro similar no filiado. En la exploración física presentaba funciones superiores conservadas, sin alteración de pares craneales. Paresia crural derecha, hipoestesia táctil y piramidalismo en miembros inferiores, marcha inestable sin lateralizaciones y tándem imposible. LCR acelular, con 330 hematíes y 177 proteínas/mm3. La RM cerebral y espinal mostró siderosis superficial con predominio mesencefálico, cerebeloso y en valle silviano, así como captación de contraste leptomeníngea y del espacio subaracnoideo de predominio espinal. En la biopsia meníngea se observó abundante depósito intersticial y perivascular de amiloide asociado a hemosiderina. El estudio genético demostró la mutación p.Ala25Thr del gen TTR en heterocigosis.
CONCLUSIONES
La mutación p.Ala25Thr de la transtirretina produce un depósito leptomeníngeo selectivo y es una causa infrecuente de siderosis superficial que debe sospecharse cuando la RM muestra signos de siderosis superficial junto con engrosamiento y captación de contraste leptomeníngeo.
